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Microsatellites and VNTRs: workshop on bioinformatics, genomics and functionality

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L'allestimento della ricerca bioinformatica

Con il termine VNTR (Variable Number Tandem Repeat) si intende un punto del genoma organizzato in ripetizioni in sequenza di nucleotidi, le cui variazioni da individuo a individuo consentono l'identificazione personale, particolarmente utile per la ricerca genetica, la medicina legale o gli studi sull'impronta genetica.

Negli ultimi anni i ricercatori stanno privilegiando lo studio dei polimorfismi a singolo nucleotide nella genetica e nella genomica in ripetizioni continue; tali ripetizioni continue, tuttavia, note come causa principale delle malattie, offrono l'opportunità di esaminare gli effetti funzionali della ricombinazione e dell'espressione genica. Per maturare progressi concreti in questi settori, gli esperti del settore ritengono indispensabile ripercorrere e approfondire i loro studi. Lo scopo dell'iniziativa Microsat workshop ("Microsatellites and VNTRs: workshop on bioinformatics, genomics and functionality") era riunire i ricercatori europei e internazionali per favorire la cooperazione sulla genomica funzionale. I ricercatori che hanno partecipato all'iniziativa SSA (Specific Support Action) finanziato dall'UE, hanno approfondito gli studi sul numero di marcatori di VNTR e microsatelliti nella genetica e nella genomica. Con l'iniziativa SSA sono stati organizzati seminari di due settimane a Londra e in Ungheria. I partner del progetto hanno organizzato seminari e sessioni formative pratiche sull'analisi bioinformatica, sull'analisi dell'associazione genetica, sull'uso del browser genomico, sulla genomica funzionale e sul ruolo delle ripetizioni nelle malattie. Il progetto, inoltre, si proponeva di escogitare adeguati metodi per semplificare lo sfruttamento dei risultati della ricerca da parte delle piccole e medie imprese. A queste iniziative hanno partecipato esperti, ricercatori e PMI provenienti dall'Europa, dai nuovi Stati membri, dai paesi in via di sviluppo e dall'arena internazionale. L'obiettivo principale era la promozione della cooperazione con i nuovi Stati membri – tramite l'organizzazione del seminario ungherese – finalizzata alla partecipazione alle future proposte di progetti integrati. Ulteriore obiettivo era lo stimolo e l'incentivazione alla partecipazione delle PMI nell'area di ricerca. L'iniziativa Microsat Workshop è stata realizzata nell'ambito della priorità tematica 1 Lifescihealth (biologia, genomica e biotecnologia per la salute) del programma Focusing and Integrating Community Research 2002-2006, finalizzato all'approfondimento e all'integrazione della ricerca comunitaria. Lo scopo era la promozione e l'incentivazione della cooperazione internazionale sulla ricerca sui microsatelliti per sostenere la rete di scienziati tramite la creazione di un consorzio di ricerca.

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