El diagnóstico genético favorece el avance de la medicina
El Proyecto Genoma Humano (PGH) es una iniciativa científica global cuyo objetivo es mapear los alrededor de 25 000 genes del genoma humano, con la finalidad de obtener información acerca de nuestro ADN, comprender las enfermedades y desarrollar métodos para su curación. Este reto implica la búsqueda de determinadas variaciones en el ADN denominadas polimorfismos de nucleótido simple (SNP), responsables en gran medida de la variación existente en la población humana. La identificación de SNP en el ADN permitirá a los investigadores y a los laboratorios conocer las enfermedades más a fondo y facilitar el diagnóstico clínico. El objetivo del proyecto Snip2Chip («Desarrollo de un sistema completo integrado para el análisis de SNP») consistió en desarrollar un método sencillo, fiable y de bajo coste para la identificación de SNP. Este sistema combinó la detección de SNP con la extracción, purificación, amplificación y caracterización de ADN. Este método combinado se basa en el proceso de electrohumedecimiento en dieléctrico (EWOD), utilizado generalmente para estudiar microfluidos. El empleo de esta tecnología ha permitido el desarrollo de un nuevo sistema integrado para la detección de mutaciones que permite la extracción de ADN y su amplificación, facilitando así el análisis genético de los pacientes. Una vez que el equipo de investigadores logró desarrollar satisfactoriamente esta tecnología, se planteó la comercialización del sistema, lo que simplificaría la fabricación de alternativas sencillas y baratas para el análisis de estas regiones del ADN. El proyecto trató de garantizar que el precio final del sistema estuviese por debajo de 5 000 euros, y que los cartuchos individuales desechables para los pacientes que incluye este dispositivo costasen menos de 10 euros. Además, Snip2Chip trabajó en la optimización de la herramienta con el fin de acelerar su producción, combinando para ello sus componentes con módulos ya existentes para asegurar la disponibilidad y la precisión. Por primera vez, es posible analizar la presencia de múltiples SNP directamente a partir de una muestra de sangre. Por este motivo, esta tecnología presenta un gran potencial para el diagnóstico, la terapia génica, la medicina predictiva y la lucha contra las enfermedades hereditarias. Facilitará el diagnóstico de la predisposición a numerosas enfermedades como el cáncer, y supondrá un importante avance en el campo de la farmacogenética (farmacología personalizada y dirigida). A pesar de que quedan obstáculos por superar, estos avances podrían representar la tecnología de diagnóstico médico del futuro.
