Genetische Diagnostik gibt der medizinischen Wissenschaft Auftrieb
Das Human Genome Project (HGP) ist eine weltweit wissenschaftliche Initiative zur Abbildung von rund 25.000 Genen des menschlichen Genoms, um so unsere DNA zu enträtseln, Krankheiten zu verstehen und Heilmethoden zu entwickeln. Die Herausforderung besteht unter anderem darin, nach bekannten Variationen in der DNA, den sogenannten Einzelnukleotidpolymorphismen oder kurz SNPs (single nucleotide polymorphisms), zu suchen, die für alle Variation innerhalb der menschlichen Bevölkerung verantwortlich sind. SNPs und DNA zusammen zu identifizieren ermöglicht es den Forschern und Labors, Erkrankungen in Einzelnen zu betrachten, und erleichtert die klinische Diagnostik. Das EU-geförderte Projekt Snip2Chip ("Development of a complete integrated SNP analysis system") arbeitete an der Entwicklung einer narrensicheren, einfachen und kostengünstigen Methode für die Identifikation von SNPs. Es kombiniert SNP-Detektion mit DNA-Extraktion, -Reinigung, -Amplifikation und -Charakterisierung. Dieser kombinierte Ansatz basiert auf der Aktuation durch Elektrowetting auf Dielektrikum (EWOD), einem normalerweise bei Mikrofluidikstudien eingesetzten Prozess. Die Technologie stellt ein neues integriertes System zur Ermittlung von Mutationen dar, mit dem sich DNA extrahieren und verstärken lässt, wodurch eine stark patientenbezogene genetische Analyse möglich wird. Nach der erfolgreichen Entwicklung der Technologie wollte das Projektteam das System vermarkten, sodass für diesen Bereich der DNA-Analyse genaue und preiswerte Alternativen hergestellt werden können. Ziel war es, die Kosten für das System unter 5.000 Euro zu halten und das die dazugehörigen individuellen Einwegkartuschen für Patienten weniger als 10 Euro kosten würden. Snip2Chip arbeitete weiterhin an der Optimierung des Geräts, um eine schnelle Herstellung anzuregen, wobei seine Komponenten mit fertigen Modulen kombiniert wurden, um Verfügbarkeit und Genauigkeit sicherzustellen. Erstmals ist es möglich, dass Blutproben direkt nach mehreren SNPs gescreent werden können. In dieser Hinsicht erwartet man sich von der Technologie postive Folgen für die Diagnostik, die Gentherapie und die prädiktive Medizin sowie bei der Bekämpfung von Erbkrankheiten. Sie wird die Diagnose von Prädispositionen für zahlreiche Erkrankungen wie Krebs erleichtern und den Bereich der Pharmakogenetik (personalisierte und gezielte Arzneimittel) vorantreiben. Es gilt zwar noch Patenthürden zu überwinden, doch diese medizinische Diagnosetechnologie ist absolut zukunftsweisend.
