Diagnozowanie genetyczne na rzecz pobudzenia nauk medycznych
Projekt poznania ludzkiego genomu (HGP) to globalna inicjatywa naukowa, której celem było mapowanie około 25 tys. genów ludzkiego genomu w celu głębszego poznania ludzkiego DNA, zrozumienia czynników powstawania chorób i projektowania leków. Wyzwanie obejmowało prowadzenie badań przesiewowych w kierunku znanych zmian w DNA, zwanych polimorfizmem jednego nukleotydu (SNP), które odpowiadają za wszelkie różnice w obrębie populacji ludzkiej. Zidentyfikowanie polimorfizmu jednego nukleotydu i DNA razem pozwoliło badaczom i pracownikom laboratoriów przyjrzeć się z bliska chorobom i udoskonalić proces klinicznego diagnozowania w tej dziedzinie. W ramach projektu finansowanego ze środków UE pod nazwą "Opracowanie całkowicie zintegrowanego systemu analizy polimorfizmu jednego nukleotydu" (Snip2Chip) zajęto się stworzeniem niezawodnej, łatwej i niskonakładowej metody identyfikowania SNP. Metoda ta łączy wykrywanie SNP z ekstrakcją, oczyszczaniem, powielaniem i charakteryzacją DNA. To połączone podejście zostało oparte na aktywacji elektrozwilżania na materiale izolacyjnym (EWOD), procesie zwykle stosowanym w badaniu mikropłynów. Technologia ta reprezentuje nowy zintegrowany system wykrywania mutacji w celu ekstrakcji i powielania DNA, umożliwiając analizę genetyczną przy łóżku chorego. Po skutecznym opracowaniu technologii zespół projektowy zajął się komercjalizacją systemu, by można było przystąpić do łatwej produkcji dokładnych niskonakładowych alternatywnych rozwiązań w zakresie tego rodzaju testów DNA. Celem było dopilnowanie, by wartość systemu nie przekroczyła 5 000 EUR oraz by zintegrowane z nim pojedyncze wkłady jednorazowe dla pacjentów kosztowały nie więcej niż 10 EUR za sztukę. Ponadto w ramach projektu Snip2Chip przystąpiono do optymalizacji urządzenia, by zachęcić wytwórców do szybkiej produkcji, łącząc jego komponenty z gotowymi do użytku modułami na rzecz zapewnienia dostępności i precyzji. Po raz pierwszy możliwe jest dokonanie bezpośredniego obrazowania wielu polimorfizmów jednego nukleotydu z próbki krwi. W tym świetle oczekuje się, że technologia ta odegra pozytywną rolę w diagnozowaniu, terapii genowej, medycynie rokowniczej i zwalczaniu chorób dziedzicznych. Ułatwi ona diagnozowanie predyspozycji do licznych chorób, takich jak choroby o charakterze nowotworowym, a także przyczyni się do dokonania postępów w dziedzinie farmakogenetyki (spersonalizowane leki celowane). Choć wciąż jeszcze nie udało się pokonać przeszkód patentowych, technologia ta może z powodzeniem reprezentować technologię diagnostyki medycznej przyszłości.
