La diagnostica genetica rafforza la scienza medica
L'HGP (Human Genome Project) è un'iniziativa scientifica globale per la mappatura di circa 25.000 geni del genoma umano per aiutarci a districare il nostro DNA, capire le malattie e formulare le cure. La sfida include lo screening delle variazioni conosciute nel DNA, chiamate polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), che sono responsabili di tutte le variazioni all'interno della popolazione umana. Identificare insieme SNP e DNA permette a ricercatori e laboratori di identificare le malattie e facilitare la diagnosi clinica sul campo. Il progetto Snip2Chip ("Development of a complete integrated SNP analysis system"), finanziato dall'UE, ha lavorato allo sviluppo di un metodo infallibile, facile ed economico per identificare gli SNP. Ha combinato il rilevamento degli SNP con l'estrazione, la purificazione, l'amplificazione e la caratterizzazione del DNA. Questo approccio integrato si basa sull'attivazione tramite EWOD (electrowetting su dielettrico), un processo normalmente utilizzato per studiare i microfluidi. La tecnologia rappresenta un nuovo sistema integrato di rilevazione di mutazione per estrarre il DNA e amplificarlo, consentendo l'analisi genetica "near patient". Una volta sviluppata con successo la tecnologia, il team del progetto ha cercato di commercializzare il sistema in modo che si possano facilmente produrre alternative efficaci a basso costo per questo settore di test del DNA, mirando a garantire che il sistema costi meno di 5.000 euro e le relative cartucce monouso per i pazienti meno di 10 euro l'una. Inoltre Snip2Chip ha lavorato all'ottimizzazione del dispositivo per favorirne una rapida produzione, integrando i suoi componenti con moduli già pronti per garantire disponibilità e precisione. Questa è la prima volta che più SNP possono essere selezionati direttamente da un campione di sangue. Alla luce di ciò, la tecnologia è destinata a svolgere un ruolo positivo in diagnostica, terapia genica, medicina predittiva e nella lotta contro le malattie ereditarie, facilitando la diagnosi di predisposizione a numerose patologie, come ad esempio i tumori maligni, e facendo progredire il campo della farmacogenetica (farmaci personalizzati e mirati). Sebbene restino le difficoltà del brevetto, questa potrebbe rappresentare la tecnologia medico-diagnostica del futuro.
