Articoli di approfondimento - Un test rapido, economico e accurato per l'intolleranza al glutine
La celiachia provoca intolleranza al glutine, provocando l'infiammazione dell'intestino tenue dopo il consumo di alimenti contenenti glutine, tra cui il pane e la pasta, ma anche alcune bevande e prodotti industriali a base di carne. I sintomi della malattia comprendono gonfiore e dolore addominale, nausea, costipazione, diarrea, anemia, mal di testa, ulcere della bocca, problemi cutanei, depressione, dolore alle articolazioni o alle ossa, problemi nervosi e aborti spontanei ricorrenti. L'unico trattamento efficace è una dieta priva di glutine. Si ritiene che la patologia colpisca uno su cento individui geneticamente predisposti, ma molti malati potrebbero non essere a conoscenza delle cause dei loro problemi di salute: il ritardo medio dall'inizio dei sintomi alla diagnosi è di quasi 12 anni. E se si cerca un parere medico, vi è un elevato rischio di errore diagnostico: per ogni caso di celiachia correttamente individuato si pensa ce ne siano altri sette che non vengono diagnosticati o diagnosticati male. "In parte si tratta di un problema di mancanza di consapevolezza circa la malattia tra il personale medico e il pubblico in generale. In alcuni paesi la consapevolezza è alta, mentre in altri paesi molti medici non hanno mai sentito parlare della malattia", spiega Ciara O'Sullivan, una professoressa di ricerca del Nanobiotechnology and Bioanalysis Group, presso l'Universitat Rovira i Virgili in Spagna. "D'altra parte, le procedure di test attuali sono costose, invasive e complicate, e in alcuni paesi europei - in particolare nell'Europa orientale - e nei paesi in via di sviluppo semplicemente non esistono le strutture per eseguire le prove." Questo dovrebbe presto cambiare grazie a un innovativo sistema diagnostico e di monitoraggio che sarà presto sottoposto a sperimentazione clinica in Slovenia e che tra qualche anno dovrebbe essere disponibile negli ospedali e nelle cliniche di tutta Europa e altrove. Il sistema, sviluppato nell'ambito del progetto CD-Medics* da un consorzio di 20 partner con il supporto di 9,5 milioni di euro di finanziamenti della Commissione europea, è il risultato di una convergenza di tecnologie innovative provenienti da diverse discipline scientifiche tra cui la microfluidica, le nanotecnologie e i test genetici. "Il nostro obiettivo era quello di sviluppare un test rapido, economico e molto accurato per la celiachia che può essere effettuato sul posto, nell'ambulatorio del medico o forse anche a casa del paziente," spiega la dott.ssa O'Sullivan, che ha coordinato il progetto. "Prima di CD-Medics non era disponibile niente di simile, e mentre la nostra attenzione si è concentrata sulla celiachia, la tecnologia che abbiamo sviluppato può essere utilizzata anche per diagnosticare e monitorare una vasta gamma di altre malattie, in sostanza, qualsiasi disturbo che può essere rilevato con la ricerca di DNA o altri marcatori di proteine." Le attuali procedure di test per la celiachia richiedono la presenza di un medico per eseguire una biopsia per prelevare il tessuto del paziente che viene poi di solito viene inviato per l'analisi ad un laboratorio esterno specializzato. La procedura è invasiva, richiede solitamente diversi giorni per ottenere risultati e ogni test costa diverse centinaia di euro. La soluzione in una goccia di sangue L'approccio CD-Medics affronta tutti questi problemi. Occorre solo una goccia di sangue posta in un cosiddetto lab-on-a-chip del dispositivo, che si presenta come una carta di credito ma incorpora diverse componenti innovative: una rete fluidica micro-strutturata che consente un flusso di reagenti controllato con precisione, una superficie specificamente adattata per catturare le componenti biologiche cercate e un sistema di sensori ad azionamento elettrico per attivare il rilevamento integrato ed estremamente veloce. Il lab-on-a-chip monouso è posto in uno strumento di interfaccia biomedica e l'analisi del campione di sangue viene effettuata in pochi minuti. I risultati possono poi essere immediatamente trasmessi al sistema informativo ospedaliero e aggiunti alla cartella clinica elettronica del paziente (EHR). "Per la prima volta abbiamo due microsistemi di funzionalità completamente diverse - uno per la tipizzazione del DNA e l'altra per la rilevazione di anticorpi - e abbiamo progettato questi microsistemi per avere una interfaccia comune con lo strumento in modo che è necessario un solo strumento con un unico slot per entrambi i microsistemi, spiega la progessoressa O'Sullivan. "Per diagnosticare la celiachia occorrono due test, visto che la prova del DNA - in particolare per le varianti del gene HLA associate con la malattia - o il test degli anticorpi al glutine da soli possono dare falsi positivi. Eseguendo entrambi i test si otterranno risultati molto più accurati." Allo stesso modo possono essere effettuati est di follow up per monitorare la risposta del paziente al trattamento, usando solo il microsistema per rilevare gli anticorpi al glutine. I partner del progetto hanno brevettato la tecnologia insieme a diversi altri importanti microsistemi innovativi che sono stati integrati nei dispositivi CD-Medics al fine di sviluppare un prodotto commerciale nel prossimo futuro. Durante l'estate la squadra effettuerà prove su due o trecento pazienti presso il Centro medico Maribor in Slovenia, confrontando i risultati dei test celiaci che utilizzano il loro sistema con campioni di tessuto analizzati nelle biopsie. "La Slovenia ha un sistema di archiviazione elettronica di dati medici molto avanzata e uno dei nostri obiettivi era quello di garantire le interfacce del nostro strumento con le EHR," dice il coordinatore di CD-Medics. "Ovviamente, vogliamo anche fare in modo che sia quanto più accurato e solido possibile." Il team ha poi intenzione di presentare un prototipo di test integrato per la malattia celiaca durante la manifestazione MEDICA 2012, la più grande fiera medica del mondo, che si terrà a novembre a Düsseldorf, in Germania. Stanno anche organizzando workshop per i medici e sono coinvolti in un'azione di sensibilizzazione sulla celiachia in tutta Europa. "Speriamo di avere un prodotto sul mercato entro due anni," dice la prof.ssa O'Sullivan. "Stiamo anche cercando di lanciare un progetto di follow-up, probabilmente con finanziamenti pubblici, per adattare ed estendere il sistema per testare e monitorare molti altri tipi di malattie." La prof.ssa O'Sullivan dice che la stessa tecnologia lab-on-a-chip potrebbe essere utilizzata per creare test rapidi, economici e precisi per una serie di altre malattie autoimmuni, come l'artrite reumatoide, la spondilite, la tiroidite e persino il cancro: "Basta cambiare il DNA e gli anticorpi che si stanno tentando di individuare." La versatilità di questa tecnologia è ulteriormente favorita dal suo basso costo. Rispetto a una normale biopsia e analisi per la celiachia, che costa di solito dai 150 ai 200 euro, ogni test CD-Medics ha un costo stimato inferiore ai 20 euro, con una spesa iniziale per l'acquisto del dispositivo di interfaccia biomedicale di circa 6.000 euro. "Il sistema è una soluzione interessante da ogni punto di vista: è economico, rapido, efficace, facile da usare per i medici e con grandi benefici per i pazienti rispetto alle procedure attuali," dice la prof.ssa O'Sullivan. CD-Medics ha ricevuto finanziamenti per la ricerca nell'ambito del Settimo programma quadro dell'Unione europea (7° PQ). * "Coeliac Disease Management Monitoring and Diagnosis using Biosensors and an Integrated Chip System". Link utili: - Sito web del progetto "Coeliac Disease Management Monitoring and Diagnosis using Biosensors and an Integrated Chip System" - Scheda informativa del progetto CD-MEDICS su CORDIS Video correlati: - Video del progetto CD-MEDICS