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Integrated project to decipher the biological function of peroxisomes in health and disease

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Nueva información sobre las enfermedades relacionadas con los peroxisomas

Numerosas enfermedades humanas potencialmente mortales están relacionadas con errores en la función de los peroxisomas. Teniendo en cuenta que la biología de los peroxisomas se conoce con poca precisión, un grupo de científicos europeos se planteó el objetivo de caracterizar funcionalmente estos orgánulos en estados de salud y de enfermedad.

Los peroxisomas, presentes en todas las células eucariotas, son unos orgánulos esenciales implicados en diferentes eventos celulares, entre los que se incluyen en catabolismo y el anabolismo. Las enfermedades relacionadas con los peroxisomas son raras pero resultan mortales, afectando típicamente al sistema nervioso humano así como a otros muchos órganos y sistemas. Las diferentes funciones y dinámicas de este orgánulo se conocen con poca precisión, tanto en estados de salud como patológicos. Con el fin de desarrollar estrategias terapéuticas y de prevención efectivas, es necesario estudiar en profundidad la biogénesis y la función de los peroxisomas. El objetivo del proyecto Peroxisomes («Proyecto integral para el análisis de las funciones biológicas de los peroxisomas en la salud y la enfermedad»), financiado por la UE, consistió en mejorar la comprensión de la biogénesis y el papel de los peroxisomas en los seres vivos. Los investigadores generaron y aplicaron herramientas de última generación al estudio de los peroxisomas, entre las cuales se incluyeron técnicas genómicas, proteómicas, metabolómicas y bioinformáticas. Los científicos europeos participantes en el proyecto evaluaron el papel fundamental de los peroxisomas en diversos tipos celulares, tanto durante el desarrollo como en la etapa adulta. Los investigadores obtuvieron importante información acerca de los mecanismos moleculares y los fenotipos implicados en deficiencias peroxisómicas, tanto conocidas como no caracterizadas, identificando además potentes dianas terapéuticas. Además, teniendo en cuenta la posible implicación de los peroxisomas en la modulación de diversas enfermedades, como la ateroesclerosis, el cáncer y la enfermedad de Alzheimer, los miembros del proyecto pusieron en marcha un cribado de alto rendimiento de proteínas peroxisómicas implicadas en estas patologías. Los datos obtenidos en este estudio se encuentran disponibles en una base de datos creada por el consorcio con el fin de recopilar y difundir toda la información disponible. Los miembros de Peroxisomes han publicado más de ciento cuarenta artículos científicos, haciendo pública la gran cantidad de conocimientos generados acerca del papel de los peroxisomas en estados de salud y enfermedad. Además, la red de trabajo establecida por el proyecto ha facilitado la transferencia de información, conocimientos y datos, así como una cooperación efectiva. La continuidad de esta colaboración supondrá un importante beneficio para la investigación científica europea en el campo de las enfermedades relacionadas con los peroxisomas.

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