La importancia de la adición de glucanos a las proteínas
Los avances en el conocimiento de los cambios que experimentan las proteínas tras su síntesis en los tejidos han puesto de relieve la importancia de la glicosilación. Las glucoproteínas resultan de la adición de un elemento sacárido (glucano) a una proteína y son un grupo de moléculas que poseen una amplia variedad de funciones, entre las que se incluye su participación en la estructura celular y en el autorreconocimiento. Los científicos del proyecto pusieron en marcha un «carrusel» de medidas para el diagnóstico de las muestras, realizado en diversos laboratorios. Entre estas medidas se incluyó el desarrollo de una base de datos con los resultados, así como la generación de una serie de herramientas para el análisis y el diagnóstico. Con el fin de concienciar a la población, la red de trabajo difundió la información entre los clínicos y los profesionales. Esta iniciativa implicó la celebración de cuatro reuniones anuales para doctores e investigadores. La recolección de muestras se vio facilitada por un conjunto de centros de referencia distribuidos a lo largo de Europa, que ofrecieron además ayuda tanto a los médicos como a pacientes con CDG y sus familias. Los laboratorios integrantes del carrusel de diagnóstico lograron introducir nuevos procedimientos de análisis. Entre estas nuevas tecnologías se incluyó un test para la detección de defectos en los O-glucanos. El O-glucano tiene una gran importancia en diversos procesos, el más importante de los cuales es la secreción de fluidos corporales desde la superficie celular. Los investigadores emplearon la espectrometría de movilidad iónica y la espectrometría de masas con el fin de analizar los N-glucanos, así como para identificar genes relacionados con los CDG. En total, se analizó a más de veinte mil pacientes con síntomas sin explicación, en busca de posibles CDG. Los análisis permitieron descubrir varias alteraciones nuevas de la glicosilación, lo cual supuso un importante éxito del proyecto. Los investigadores disponen de una reserva para la recolección de nuevas muestras compuesta por alrededor de doscientos casos cuya resolución no fue posible, la cual podría aportar todavía más información acerca de este grupo emergente de enfermedades. Teniendo en cuenta la complejidad de las vías bioquímicas y las dificultades que plantea el genotipado, todavía queda trabajo de cara al futuro. Los resultados del proyecto y la identificación de más vías químicas de señalización podrían facilitar el desarrollo de nuevas terapias.
