L'importance de la transformation des protéines en glycoprotéines
De meilleures connaissances sur les transformations de protéines suite à leur production dans les tissus a mis en avant l'importance de la glycosylation. L'ajout d'un élément saccharide (le glycane) à une protéine résulte en la formation d'une glycoprotéine, un groupe de molécules qui revêt plusieurs fonctions dont des rôles dans la structure cellulaire et l'auto-reconnaissance. Les chercheurs du projet ont établi une corbeille de résultats de diagnostic de prélèvement par plusieurs laboratoires, dont une base de données de résultats et d'outils pour les essais et le diagnostic. Pour sensibiliser à ces troubles, le réseau a diffusé des informations aux cliniciens et aux professionnels du secteur de la santé. L'initiative comprenait des rencontres annuelles pour docteurs et chercheurs. Des centres de référence ont été mis en place partout en Europe pour rassembler les prélèvements ainsi que pour offrir un soutien aux médecins, mais également aux patients malades et à leurs familles. Les laboratoires de la corbeille de diagnostic ont pu introduire de nouvelles méthodes de tests. L'une d'entre elles était un test pour la détection de défauts sur les O-glycanes. Les O-glycanes sont physiologiquement importants dans de nombreux rôles, dont le plus important implique les sécrétions des surfaces cellulaires et les fluides de l'organisme. La spectrométrie de mobilité ionique et de masse a été utilisée pour analyser les N-glycanes ainsi que pour identifier les gènes associés aux anomalies congénitales de glycosylation. Dans l'ensemble, plus de 20 000 patients présentant des symptômes inexplicables ont été testés. Les tests ont révélé différents nouveaux types de troubles de glycosylation, un grand succès pour le projet. Près de 200 cas non résolus représentent un ensemble pour le prélèvement de nouveaux échantillons qui pourront révéler davantage d'informations sur ce groupe de maladies. Il convient de mener davantage de travaux car les voies biochimiques sont très complexes et le typage génétique est difficile. S'appuyer sur les résultats du projet et définir davantage de cascades chimiques semblent promettre de nouveaux traitements.
