L'importanza di trasformare le proteine in glicoproteine
L'approfondimento delle conoscenze sulle modifiche alle proteine una volta prodotte nei tessuti ha evidenziato l'importanza della glicosilazione. Le glicoproteine risultanti hanno una vasta gamma di funzioni, tra cui ruoli nella struttura delle cellule e nell'auto-riconoscimento. Gli scienziati del progetto hanno istituito un "carosello" per i risultati derivanti dalla diagnosi dei campioni attraverso una serie di laboratori. Ciò ha incluso la realizzazione di un database dei risultati e di strumenti di test e diagnosi. Per sensibilizzare l'opinione pubblica, è stata istituita una rete di informazioni diffuse a medici e professionisti. Parte di questa iniziativa ha coinvolto quattro incontri annuali per medici e ricercatori. I centri di riferimento istituiti in tutta Europa hanno contribuito a raccogliere campioni, nonché ad offrire sostegno ai singoli medici, ai malati di CDG e alle loro famiglie. I laboratori nel carosello di diagnostica sono stati in grado di introdurre nuove procedure di analisi. Le nuove tecnologie hanno incluso un test dei difetti degli O-glicani. Gli O-glicani sono fisiologicamente importanti in molti ruoli, il principale dei quali è costituito dalle secrezioni provenienti dalla superficie cellulare e dai fluidi corporei. La spettrometria di massa e la spettrometria di mobilità degli ioni sono state utilizzate per analizzare gli N-glicani, nonché per identificare i geni correlati alle CDG. Complessivamente, più di 20.000 pazienti con sintomi inspiegabili sono stati testati per le CDG. I test hanno rivelato diversi tipi di disordini nuovi correlati alla glicosilazione, un notevole successo per il progetto. Circa 200 casi irrisolti rappresentano un bacino di raccolta per i nuovi campioni che potrebbero rivelare ancora di più su questo gruppo emergente di malattie. Altri aspetti correlati al lavoro, come i percorsi biochimici, sono molto complessi e la loro tipizzazione genetica è difficile. Lavorando sulla base dei risultati del progetto e definendo le cascate chimiche vi è la possibilità di offrire nuove terapie.
