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Genetics of Sepsis in Europe

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Tratamientos centrados en el paciente para luchar contra el choque séptico

La genética de un paciente afecta al alcance del choque séptico y a la respuesta del paciente a la terapia. Un equipo de investigadores financiado por la Unión Europea ha identificado algunos genes relacionados con la sepsis en un grupo de estudio formado por más de dos mil quinientos pacientes de toda Europa.

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El choque séptico o shock séptico es un estado anormal y grave del organismo que se produce como resultado de una fuerte infección y provoca una respuesta inflamatoria sistémica. Su resultado es a menudo fatal y afecta principalmente a niños, ancianos o personas con el sistema inmune debilitado. Los socios del proyecto Genosept («Genética de la sepsis en Europa») se propusieron sensibilizar en el ámbito clínico sobre la importancia de la genética de los pacientes respecto a variables importantes como la respuesta al tratamiento y la posibilidad de un resultado fatal en caso de sepsis. Para lograr este objetivo, los investigadores identificaron por medio de estudios de expresión génica nuevos genes candidatos vinculados a la enfermedad. Luego analizaron dichos genes en relación con la predisposición a la mortalidad de origen séptico en unidades de cuidados intensivos europeas. Los socios de Genosept establecieron un sistema por el cual se pueden registrar datos futuros y, por lo tanto, agruparlos en una base de datos para su posterior análisis. Los detalles de cada paciente se inscriben en un formulario electrónico de recogida de datos (eCRF) cuya calidad y contenido informativo se comprueban individualmente. Un paso determinante para el genotipado radica en la identificación y evaluación de los genes candidatos pertinentes y sus marcadores relacionados con la sepsis. Los investigadores del proyecto también desarrollaron procesos y sistemas para la toma de muestras de sangre y las pruebas de genotipado. Mediante el análisis estadístico de los datos se pudieron vincular las variantes genéticas identificadas con las probabilidades de mortalidad. Además, el análisis señaló las asociaciones entre los genes y el fenotipo del paciente relacionado con los resultados de la sepsis. Los socios de Genosept consiguieron establecer un vínculo entre la genómica y los cuidados médicos intensivos implicados en esta patología a menudo fatal. La aplicación de dichos datos significará que los tratamientos costosos para el shock séptico se podrán reservar para los pacientes de alto riesgo. La normalización de protocolos también podría conducir a una reducción de la mortalidad relacionada con la sepsis.

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