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Genetics of Sepsis in Europe

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Trattamento incentrato sul paziente per lo shock settico

La genetica di un paziente influenza il grado di sviluppo dello shock settico e della risposta alla terapia. Alcuni ricercatori europei hanno identificato i geni legati alla sepsi in un gruppo di studio di oltre 2.500 pazienti europei.

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Lo shock settico è una condizione che scaturisce da un'infezione grave per causare una risposta infiammatoria sistemica. Il tasso di mortalità da sepsi è alto e colpisce soprattutto bambini, anziani e soggetti con un sistema immunitario compromesso. Il progetto Genosept ("Genetics of sepsis in Europe") ha inteso incrementare una sensibilizzazione clinica sui modi in cui i geni del paziente possono influenzare importanti variabili come la risposta al trattamento e la possibilità di esito fatale. Per raggiungere questo obiettivo, gli scienziati del progetto hanno definito nuovi geni candidati legati alla condizione, avvalendosi di studi dell'espressione. I geni identificati sono stati quindi analizzati in relazione alla predisposizione alla mortalità correlata alla sepsi in alcune unità di terapia intensiva d'Europa. Gli scienziati del progetto Genosept hanno istituito un sistema in base al quale i dati futuri possono essere registrati e quindi aggregati in un database per ulteriori analisi. Una scheda elettronica di raccolta dei dati clinici (eCRF) fornisce dettagli su ogni paziente. Ogni eCRF è verificata per la qualità e i contenuti delle informazioni. Gli aspetti più importanti per la genotipizzazione sono stati l'identificazione e la valutazione dei geni candidati e dei rispettivi marcatori legati alla sepsi. I ricercatori del progetto hanno inoltre sviluppato processi e sistemi per il campionamento del sangue e l'esecuzione di test di genotipizzazione. L'analisi statistica dei dati ha posto in correlazione le varianti genetiche identificate con la probabilità di mortalità. L'analisi ha inoltre indicato le associazioni tra i geni e il fenotipo dei pazienti correlate con i risultati della sepsi. Il progetto Genosept ha costruito un ponte tra la genomica e i medici di terapia intensiva coinvolti in questa condizione, spesso fatale. L'applicazione dei dati significa che i trattamenti costosi per lo shock settico possono focalizzarsi su pazienti ad alto rischio. La standardizzazione dei protocolli può anche essere tradotta nella riduzione della mortalità correlata alla sepsi.

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