Tratamientos personalizados para las enfermedades autoinmunes raras
El término enfermedades autoinmunes (EA) se refiere a un grupo de trastornos con síntomas clínicos variables que se originan cuando el sistema inmunitario ataca las células del propio organismo. Pueden afectar a un solo órgano o a muchos y, en la mayoría de los casos, provocan morbilidad y discapacidad crónicas considerables. Aunque algunas de ellas se han estudiado en profundidad, sobre la gran mayoría apenas existen datos epidemiológicos. Los socios del proyecto financiado por la Unión Europea Autorome establecieron una red de excelencia con idea de conectar muchos centros de investigación europeos dedicados al estudio de las enfermedades autoinmunes. Con ayuda de herramientas postgenómicas, los investigadores caracterizaron los mecanismos fisiopatológicos de las EA raras con el objetivo final, y a largo plazo, de desarrollar estrategias diagnósticas y terapéuticas personalizadas. Los científicos de Autorome se centraron en enfermedades autoinmunes mediadas por anticuerpos tales como el lupus eritematoso sistémico (LES), la esclerodermia o esclerosis sistémica (SSC), el síndrome antifosfolípido (SAF), el síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) y el síndrome de la persona rígida (SPS). La investigación sinérgica de la red Autorome logró grandes progresos en cuanto a conocimientos sobre los procesos moleculares implicados en las EA, contribuyendo a mejorar significativamente su clasificación y caracterización. Por otra parte, los miembros del consorcio recogieron datos clínicos esenciales para entender en profundidad el papel de los factores genéticos y ambientales en la patogénesis de las enfermedades autoinmunes. Las iniciativas generadas y promovidas por la red han contribuido a avanzar el conocimiento sobre las EA. La combinación eficaz y novedosa de tecnologías vanguardistas ha permitido generar conjuntos de datos esenciales sobre las bases humoral, celular y molecular de estas enfermedades. La idea subyacente a esta iniciativa era que las características particulares del genoma de cada individuo podrían interactuar con factores ambientales en la patogénesis de este tipo de enfermedades. Para probar dicha hipótesis, los investigadores de Autorome recopilaron los conocimientos generados a lo largo de los últimos veinte años en dicho campo y los volvieron a analizar con ayuda de tecnologías de última generación. Los datos obtenidos se integraron en una base de datos accesible a los miembros del consorcio. Los resultados del proyecto son esenciales para lograr una cooperación eficaz entre los miembros de la comunidad científica europea especializada en EA raras. A través de esta operación conjunta, se pudieron descubrir muchos aspectos desconocidos de las EA, se desarrollaron nuevas herramientas para su estudio y, lo que resulta aún más importante, se recogió toda la información existente sobre esta materia y se integró en una base de datos a disposición del público.
