Spersonalizowane leczenie rzadkich chorób autoimmunologicznych
Określenie choroby autoimmunologiczne (AD) odnosi się do grupy zaburzeń o zmiennych symptomach klinicznych, które pociągają za sobą patogenezę autoimmunologiczną. Mogą one dotykać jednego lub wielu narządów, a w większości przypadków powodują znaczne i przewlekłe stany chorobowe i kalectwo. Tylko kilka z nich jest dobrze zbadanych, podczas gdy znaczna większość AD to zaburzenia rzadkie, na temat których brak danych epidemiologicznych. W ramach finansowanego przez UE projektu Autorome powstała sieć doskonałości łącząca wiele europejskich ośrodków badawczych w dziedzinie AD. Konsorcjum wykorzystało narzędzia postgenomiczne do scharakteryzowania mechanizmów patofizjologicznych rzadkich AD, stawiając sobie za ostateczny i długofalowy cel opracowania spersonalizowanych strategii diagnostycznych i leczniczych. Zespół projektu Autorome skupił się na zaburzeniach AD wywołanych przez przeciwciała, takich jak toczeń rumieniowaty układowy (SLE), sklerodermia układowa (SSC), zespół antyfosfolipidowy (APS), autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny (ALPS) czy zespół sztywności uogólnionej (SPS). Synergistyczne badanie sieci Autorome pozwoliło poszerzyć wiedzę za zakresu procesów molekularnych pociągających za sobą AD, w ten sposób znacząco ulepszając ich klasyfikację i charakterystykę. Co więcej zgromadzono niezbędne dane kliniczne, aby zrozumieć w pełni rolę czynników genetycznych i środowiskowych w patogenezie zaburzeń AD. Inicjatywy, które były zainspirowane i propagowane przez sieć, znacznie pogłębiły naszą wiedzę w zakresie AD. Najnowocześniejsze technologie powiązano w sposób efektywny i nowatorski, co pozwoliło uzyskać niezbędne informacje na temat humoralnych, komórkowych i molekularnych podstaw tych chorób. Główną ideą kryjącą się za tym badaniem były swoiste cechy wzajemnej zależności między czynnikami genomicznymi i środowiskowymi u każdego człowieka w nawiązaniu do rzadkich zaburzeń AD. Wiedza zgromadzona na przestrzeni ostatnich 20 lat w tej dziedzinie została zebrana i ponownie przeanalizowana przez zespół projektu Autorome przy wykorzystaniu najnowszych technologii. Uzyskane dane włączono do bazy danych dostępnej dla członków konsorcjum. Osiągnięcia w ramach projektu Autorome są niezbędne dla efektywnej współpracy europejskiej społeczności naukowej zajmującej się rzadkimi zaburzeniami AD. Dzięki tej współpracy odkryto nieznane aspekty AD, opracowano nowe narzędzia do ich badania, a co najważniejsze, wszystkie bieżące informacje zgromadzono i wprowadzono do jednej ogólnodostępnej bazy danych.
