Grandes logros de IDT — Estudio de la genética encefálica en relación a la epilepsia
La epilepsia es el trastorno crónico del sistema nervioso central más común y, en muchos casos, el paciente que la padece desarrolla resistencia a los fármacos diseñados contra ella. El proyecto Epitargene ha realizado importantes avances que permiten a la ciencia obtener un mayor conocimiento sobre el origen de trastornos como la epilepsia. Sus resultados podrían desembocar en tratamientos que mejoren la vida de millones de pacientes. Comprensión de la «plasticidad» encefálica La epilepsia es un trastorno encefálico que conlleva convulsiones capaces de provocar cambios repentinos y extremos en el comportamiento. Su origen se encuentra en anomalías en la actividad encefálica. Este trastorno neurológico crónico afecta a entre el 1 % y el 3 % de la población humana, habiendo muchos individuos que presentan resistencia a los fármacos antiepilépticos disponibles. Unas de las razones por las que el encéfalo resulta aún complicado de estudiar radica en su «plasticidad», es decir, el hecho de que evoluciona a lo largo de la vida de la persona. La plasticidad neuronal, la capacidad de las neuronas para modificar sus propiedades bioquímicas, estructurales o funcionales en respuesta a experiencias nuevas, desempeña una labor fundamental en el encéfalo. Las neuronas procesan y transmiten información mediante señales eléctricas y químicas a través las sinapsis. La plasticidad neuronal es fundamental para el aprendizaje y la memoria. Sin embargo, la existencia de formas anómalas de plasticidad podría explicar la incidencia de trastornos encefálicos como la epilepsia. Uno de los mecanismos que regulan la plasticidad es la modulación de la expresión génica, el proceso mediante el cual se utiliza la información de un gen. Esta actividad queda a su vez bajo el control de proteínas regulatorias denominadas factores de transcripción. Uno de los objetivos principales del proyecto Epitargene fue por tanto desentrañar la base molecular de los procesos anómalos de plasticidad observados en la epilepsia e identificar los genes que participan en dichos procesos. Por el momento el proyecto ha sacado a la luz información sobre las circunstancias que podrían propiciar fallos encefálicos y provocar trastornos. La solución al rompecabezas «Este proyecto parte de la hipótesis de que muchos genes que codifican proteínas efectoras (proteínas que regulan la actividad biológica) en casos de plasticidad aberrante (o anómala) pueden modularse por mecanismos de transcripción en una de las principales proteínas reguladoras del encéfalo: el factor de respuesta sérica (SRF)», explicó la Dra. Katarzyna Kalita, coordinadora del proyecto. «Ya hemos descubierto, mediante técnicas de cribado genómico global, un grupo de genes controlados por el SRF en respuesta a las convulsiones.» El equipo trabaja ahora en la caracterización de estas proteínas efectoras para determinar con certeza su función en la plasticidad neuronal. Su trabajo podría resultar básico de cara a una profundización en los conocimientos que se poseen sobre la epilepsia y contribuir a que la ciencia desarrolle estrategias para reparar circuitos neuronales dañados. El proyecto también podría mejorar la competitividad europea gracias a las patentes generadas y el consiguiente desarrollo de fármacos nuevos para su comercialización en todo el mundo. «El descubrimiento de nuevas proteínas efectoras nos permitirá desentrañar los mecanismos moleculares y celulares subyacentes a la remodelación de la sinapsis que también están presentes en la epilepsia», afirmó la Dra. Kalita. «Creemos que nuestros datos ampliarán el conocimiento que se posee sobre la patogénesis de la epilepsia e incidirán en el desarrollo de nuevas oportunidades terapéuticas que combatan de manera dirigida los efectores relacionados con la plasticidad aberrante.» Los resultados obtenidos hasta ahora proporcionarán además puntos de partida nuevos e interesantes para la investigación de trastornos neurológicos crónicos como la epilepsia, las migrañas y el Párkinson. - Nombre completo del proyecto: «SRF target genes in epilepsy» - Acrónimo del proyecto: Epitargene - Página web del proyecto Epitargene - Número de referencia del proyecto: 230992 - Nombre/país del coordinador del proyecto: Instytut Biologii Doswiadczalnej Im Marcelego Nenckigo Polskiej Akademii Nauk (Polonia) - Coste total del proyecto: 100 000 euros - Aportación de la Comisión Europea: 100 000 euros - Inicio y finalización del proyecto: junio de 2009 a noviembre de 2013 - Países de los socios restantes: Polonia