Storie di successo RST - Combattere l'epilessia esaminando la genetica del cervello
L'epilessia è la più comune malattia cronica del sistema nervoso centrale e in molti casi è resistente ai farmaci. Il progetto Epitargene ha fatto significativi passi avanti per aiutare gli scienziati a capire perché ci sono malattie come l'epilessia. Questo progresso potrebbe portare a cure in grado di migliorare la vita di milioni di persone affette da epilessia. Comprendere la "plasticità" del cervello L'epilessia è una malattia del cervello nella quale una persona soffre di convulsioni che si ripetono nel tempo. Le convulsioni sono episodi di attività cerebrale disturbata che possono causare cambiamenti significativi e improvvisi del comportamento. Questa malattia neurologica cronica colpisce tra l'1 % e il 3 % della popolazione umana e molti malati sono resistenti ai farmaci contro l'epilessia attualmente sul mercato. Una delle ragioni per le quali il cervello continua a costituire una sfida così grande per i neuroscienziati è la sua "plasticità", il fatto cioè che esso cambia durante tutta la vita di un individuo. La plasticità neurale - la capacità dei neuroni di cambiare le proprie proprietà biochimiche, strutturali o funzionali in risposta a nuove esperienze - ha un ruolo fondamentale nel cervello. I neuroni elaborano e trasmettono le informazioni attraverso segnali elettrici e chimici tramite "sinapsi" (strutture che permettono ai neuroni di passare le informazioni). Gli scienziati adesso sanno che la plasticità neurale è fondamentale per l'apprendimento e la memoria. Alcune forme anormali di plasticità però potrebbero spiegare lo sviluppo di malattie del cervello, come l'epilessia. Uno dei meccanismi che regolano la plasticità è la modulazione dell'espressione genetica, il processo attraverso il quale le informazioni provenienti da un gene vengono usate. Questa attività è controllata a sua volta da proteine regolatrici, chiamate "fattori di trascrizione". Uno degli obiettivi principali del progetto Epitargene è stato quindi capire la base molecolare della plasticità anormale osservata nell'epilessia e identificare i geni coinvolti in questo processo. Finora, il progetto ha scoperto indizi per le circostanze che potrebbero portare a malfunzionamenti del cervello e causare malattie. Risolvere il puzzle "Questo progetto si basa sull'ipotesi secondo la quale molti geni che codificano proteine effettrici (proteine che regolano l'attività biologica) in una plasticità deviante (o anormale) può essere modulata dal punto di vista della trascrizione attraverso una delle principali proteine regolanti del cervello, la SRF (Fattore di risposta al siero)", spiega il coordinatore del progetto, la dott.ssa Katarzyna Kalita. "Finora, con l'uso dello screening genomico globale siamo riusciti a trovare un gruppo di geni controllati dal SRF in risposta alle convulsioni". Il team sta attualmente lavorando alla caratterizzazione di queste proteine effettrici per esaminare pienamente il loro ruolo nella plasticità neurale. Questo lavoro potrebbe rivelarsi fondamentale per far progredire le nostre conoscenze sull'epilessia e per aiutare gli scienziati a sviluppare strategie per riparare i circuiti neurali danneggiati. Il progetto ha le potenzialità anche per aumentare la competitività europea attraverso lo sviluppo di brevetti e infine la produzione di nuovi farmaci per il mercato globale. "Trovare nuove proteine effettrici ci permetterà di analizzare i meccanismi molecolari e cellulari alla base della sinapsi rimodellante che avviene anche nell'epilessia", dice la dott.ssa Kalita. "Crediamo che i nostri dati influenzeranno le attuali conoscenze sulla patogenesi dell'epilessia e lo sviluppo di nuove opportunità terapeutiche puntando selettivamente a effettori anormali legati alla plasticità". Inoltre i risultati ottenuti fino a questo momento forniscono agli scienziati nuovi e interessanti punti di partenza per la ricerca sulle malattie neurologiche croniche come l'epilessia, l'emicrania e il morbo di Parkinson. - Nome del progetto: SRF target genes in epilepsy - Acronimo del progetto: Epitargene - Sito web del progetto Epitargene - Numero di riferimento del progetto: 230992 - Nome/paese del coordinatore del progetto: Instytut Biologii Doswiadczalnej Im Marcelego Nenckigo Polskiej Akademii Nauk, Polonia - Costo totale del progetto: 100 000 euro - Contributo CE: 100 000 euro - Inizio/fine del progetto: giugno 2009 - novembre 2013 - Altri paesi partner: Polonia