Un réseau de chercheurs pour les maladies rares
Le projet ENRAH-SME («European network for research on alternating hemiplegia in childhood for promoting SMEs integration») a recruté des centres cliniques, spécialisés dans les maladies rares pédiatriques de nature neurologique. Le réseau de recherche du projet HAC a obtenu de nombreux succès dont celui concernant son objectif principal, la promotion de la participation des petites et moyennes entreprises (PME) dans les programmes-cadres de la Commission européenne dans le domaine des maladies rares. Les partenaires du projet ont mis en ligne une banque sécurisée regroupant les données de 157 patients de 8 pays de l'Union européenne. Ces données comprennent des informations générales de catégorisation, des informations cliniques longitudinales quand elles sont disponibles, le résultat des analyses de mutation (le cas échéant) ainsi que l'association avec des données biologiques. Les partenaires ont organisé cet index pour qu'il contienne les patients de tout âge avec un diagnostic possible d'hémiplégie alternante ainsi qu'un certain nombre d'adultes de moins de 51 ans. Les partenaires du projet n'ont pu commencer les analyses pendant le projet à cause d'un dysfonctionnement informatique. Les travaux du projet ont montré que, par rapport à la moyenne de cet index et à la proportion du nombre d'habitants, un nombre plus important de cas d'hémiplégie alternante a été diagnostiqué en République Tchèque, en France et en Italie. Ce résultat peut être attribué à un système diagnostic de l'HAE plus performant dans ces pays, à leur longue histoire de défense des patients HAE et à l'implication des associations de patients comme l'Association Française de l'hémiplégie alternante (AFHA) en France ou l'Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante (AISEA) en Italie. Ces associations de patients faisaient par ailleurs partie du projet ENRAH-SME. L'intégration des petites et moyennes entreprises (PME) devrait permettre de stimuler et de renforcer la collaboration entre les chercheurs et ces compagnies tout en leur assurant un transfert optimal de la recherche fondamentale en avantages économiques. Elle aura bien sûr également des conséquences pour la santé publique: l'amélioration de la recherche clinique permettra tout naturellement le développement de médicaments pour cette maladie orpheline. Globalement, les progrès obtenus par l'initiative ENRAH-SME favoriseront l'émergence d'une conscience accrue des maladies rares comme l'hémiplégie alternante de l'enfance avec par conséquence plus d'intérêt de la part des chercheurs, un diagnostic plus rapide et à terme, une meilleure gestion de la maladie et de meilleurs soins.
