Współpraca badaczy w obszarze rzadkich chorób
W projekcie ENRAH-SME ("European network for research on alternating hemiplegia in childhood for promoting SMEs integration") wzięli udział przedstawiciele centrów klinicznych specjalizujących się w rzadkich chorobach pediatrycznych o charakterze neurologicznym. Projektowa sieć badawcza w zakresie AHC odniosła wiele sukcesów, w tym związany z realizacją jej głównego celu, tj. wspieranie uczestnictwa małych i średnich przedsiębiorstw (MŚP) w programach ramowych Komisji Europejskiej w zakresie rzadkich chorób. Utworzono bezpieczną internetową bazę danych zawierającą przypadki 157 pacjentów z 8 krajów UE. W bazie danych znalazły się między innymi ogólne informacje służące kategoryzacji, szczegółowe kliniczne dane dotyczące zmian w czasie (o ile są dostępne), wyniki analizy mutacji (jeśli występują) oraz łącza do danych biologicznych. Rejestr został utworzony w taki sposób, aby uwzględnić pacjentów w każdym wieku z możliwą diagnozą AHC oraz osoby dorosłe w wieku do 51 lat. Awaria systemu IT w okresie realizacji projektu uniemożliwiła partnerom rozpoczęcie analiz. W ramach działań ENRAH-SME odkryto, biorąc pod uwagę średnie wartości ujęte w rejestrze oraz stosunek do liczby mieszkańców krajów, że w Czechach, we Francji oraz we Włoszech występuje więcej zdiagnozowanych przypadków AHC. Wynikało to z dobrze funkcjonującego w tych krajach systemu diagnostyki AHC, długiej historii wsparcia pacjentów cierpiących na AHC oraz zaangażowania organizacji pacjentów (Association Française de l'Hémiplégie Alternante (AFHA) oraz Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante (AISEA)). Organizacje te były również partnerami projektu. Zintegrowanie MŚP w takich działaniach pobudzi i wzmocni współpracę pomiędzy tymi przedsiębiorstwami i badaczami oraz zapewni optymalne przekształcenie wyników podstawowych badań na korzyści ekonomiczne dla MŚP. Ma to również pozytywny wpływ na sektor zdrowia publicznego: udoskonalenia w obszarze badań klinicznych będą naturalnie wykorzystywane w opracowywaniu sierocego produktu leczniczego. Generalnie postępy poczynione w ramach inicjatywy ENRAH-SME przełożą się na większą świadomość w zakresie rzadkich chorób, takich jak AHC, i przy odrobinie szczęścia wpłyną na zwiększoną uwagę badawczą, wcześniejszą diagnozę i ostatecznie na lepsze zarządzanie chorobą i jej leczenie.
