Forschungsnetzwerke für seltene Krankheiten
Das europäische Netzwerk ENRAH-SME (European network for research on alternating hemiplegia in childhood for promoting SMEs integration) führte hierzu Fachzentren für seltene neurologische Kinderkrankheiten zusammen. So kann das AHC-Forschungsnetzwerk bereits eine Reihe von Erfolgen vorweisen, vor allem förderte es die Beteiligung von KMU an den Rahmenprogrammen der Europäischen Kommission zur Erforschung seltener Krankheiten. Eingerichtet wurde eine Online-Datenbank mit Daten von 157 Patienten aus 8 EU-Staaten. Die Patientenakten enthalten allgemeine Daten zur Kategorisierung, Krankheitsgeschichte, Ergebnisse von Mutationsanalysen (wenn verfügbar und anwendbar) sowie biologische Daten. Das Register umfasst Patienten mit möglicher AHC-Diagnose aus allen Altersgruppen sowie eine Reihe von Erwachsenen bis 51 Jahre. Die Ergebnisse konnten allerdings wegen fehlerhafter Software im Projektzeitraum nicht mehr ausgewertet werden. In vergleichenden Analysen zur durchschnittlichen Erkrankungshäufigkeit sowohl im Patientenregister als auch in der Gesamtbevölkerung fand ENRAH-SME heraus, dass mehr AHC-Fälle in der Tschechischen Republik, Frankreich und Italien diagnostiziert wurden. Dies sei aber primär auf die hochentwickelte AHC-Diagnostik in diesen Ländern und das lange Engagement von Patientenorganisationen zurückzuführen, etwa der "Association Française de l'Hémiplégie Alternante" (AFHA) und der "Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante (AISEA), die ebenfalls zu den Projektpartnern zählten. Die Anwerbung von KMU soll die Zusammenarbeit mit der Forschergemeinschaft stimulieren und dazu beitragen, dass KMU von den Grundlagenforschungen wirtschaftlich profitieren können. Dies wird sich auch positiv auf die Bevölkerungsgesundheit auswirken, da Ergebnisse aus der klinischen Forschung zügiger in die Entwicklung von Medikamenten für seltene Krankheiten überführt werden. Die Informationen von ENRAH-SME über AHC stimulieren generell das Interesse der Forschung an seltenen Krankheiten, was sich in verbesserten Methoden der Früherkennung und therapeutischen Fortschritten niederschlagen wird.
