Genetische Faktoren, die Raucher krank machen
COPD ist eine nicht heilbare, fortschreitende Lungenerkrankung, die auf langfristigen Kontakt mit Feinstaub oder auf Rauchen zurückgeführt wird. Die Therapie besteht im Verzicht aufs Rauchen und medikamentöser Schmerzlinderung. Jährlich sterben mehr als 5 Mio. Menschen in Folge einer COPD. Merkmale sind eine chronische Verengung (Obstruktion) der Atemwege oder die Zerstörung von Lungengewebe. Beides erschwert das normale Atmen enorm. Wissenschaftliche Studien identifizierten genetische Faktoren, die die Entstehung einer COPD begünstigen, da nur einer von vier Rauchern daran erkrankt. So führte das EU-finanzierte Projekt COPACETIC (COPD pathology: Addressing critical gaps, early treatment and innovative concepts) genomweite Analysen an Hochrisikopersonen durch. Die Auswahl der Probanden erfolgte auf Basis von CT-Scans (Computertomographie) und Lungenfunktionsmessungen. Die Partner von COPACETIC trugen genetisches Material von Tausenden von Rauchern und Nichtrauchern in mehreren europäischen Ländern zusammen, um über genomweite Assoziationsstudien (GWAS) ursächliche Faktoren für COPD, chronische Bronchitis und Emphyseme zu finden. Die Assoziationsdaten zu COPD enthüllten rund 350 DNA-Variationen (Einzelnukleotid-Polymorphismen, SNP), die anschließend untersucht wurden. Weiterhin sollten Gene, die an der überschießenden chronischen Schleimbildung beteiligt sind, sowie andere Faktoren identifiziert werden, die die Lungenfunktion beeinträchtigen. Baseline-Studien zeigten, dass COPD entweder das Ergebnis einer Verengung der Atemwege ist oder aus Gewebeschäden resultiert. Ausgeschlossen werden beide Ursachen gleichzeitig. Schätzungen der Weltgesundheitsorganisation WHO zufolge werden COPD-Todesfälle in den kommenden 10 Jahren insgesamt um mehr als 30% zunehmen. Die Studie von COPACETIC arbeitet gegen diesen Trend und soll genetische Faktoren enthüllen, die die tabakbedingte individuelle Anfälligkeit für COPD erhöhen. Früh erkannte genetische Risikofaktoren könnten dann als Biomarker dienen. Hochrisikopersonen wird dann vom Rauchen abgeraten, um sie vor einer COPD zu schützen. Früherkennungsprogramme für genetisch prädestinierte Raucher können die Erkrankung verhindern, deren Fortschritt aufhalten oder verlangsamen.