Avances científicos y éticos en el campo de la neuropsiquiatría
Para poder diseñar terapias causales y personalizadas es esencial identificar los mecanismos y los factores etiológicos de estos trastornos. Con ayuda de la Unión Europea, los artífices de «Genomic variations underlying common behavior diseases and cognition trait in human populations» (ADAMS) se propusieron abordar esta tarea. En el marco de ADAMS se realizaron estudios de asociación de genoma completo (GWAS) con cohortes de personas sanas y afectadas por estos trastornos pertenecientes a distintas etnias de Europa y Rusia. Como resultado, se ampliaron significativamente los estudios sobre las variaciones genómicas responsables de estas enfermedades. El equipo indagó en los aspectos genéticos asociados al Alzheimer, el nivel de consumo de alcohol y las adicciones humanas. En el marco de este proyecto científico también se desarrollaron instrumentos de genética molecular de cribado de alto rendimiento para detectar los alelos que predisponen a padecer estas enfermedades. En el estudio de la población rusa se utilizó un biochip para analizar la relación entre marcadores de polimorfismos de nucleótido simple (SNP) descubiertos recientemente y el riesgo de desarrollar Alzheimer, esquizofrenia o alcoholismo. A fin de evaluar su sensibilidad y especificidad, el biochip se probó con personas que padecían estas enfermedades y con un grupo de control de origen ruso. La información genotípica se ajustaba a las asociaciones descritas con anterioridad, tanto para la población rusa como para la originaria de otras regiones del continente europeo. Durante las investigaciones se hizo especial hincapié en los aspectos éticos. El equipo incidió en el consentimiento informado y en la utilización de una etiqueta ética y de orientaciones para la transferencia y el intercambio de las muestras y los datos empleados en estudios de genómica, así como en el establecimiento de estándares que regulen las actividades intracomunitarias en la materia teniendo en cuenta sus posibles repercusiones en la salud. ADAMS puso de relieve la necesidad de que los agentes implicados en este campo de investigación asuman la responsabilidad hasta que se formule una normativa internacional que regule las cuestiones éticas y de gobernanza. Por otra parte, recalcó la conveniencia de que la Comisión Europea establezca y adopte estándares y procedimientos provisionales para abordar dichas cuestiones éticas. Al formular un compendio coherente y justificado de principios y planteamientos éticos, ADAMS sentó las bases para la redacción de dichas orientaciones provisionales. El equipo diseñó un árbol de decisión que ofrece sugerencias en aquellos casos en los que existan dudas en cuanto a la ética o la gobernanza y anticipa las buenas prácticas en la materia formuladas en el marco de ADAMS. Los resultados de esta investigación se han puesto a disposición de la comunidad científica a través de cerca de setenta publicaciones revisadas por pares y de conferencias para expertos de talla internacional.
