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Inhalt archiviert am 2024-06-18

Genomic variations underlying common behavior diseases and cognition trait in human populations

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Wissenschaftliche und ethische Fortschritte in der neuropsychiatrischen Forschung

Neuropsychiatrische Erkrankungen wie affektiven Störungen, Schizophrenie und Alkoholabhängigkeit treten in jüngster Zeit immer häufiger auf. Eine von der EU geförderte Forschergruppe suchte und analysierte genomische Variationen, die bei Alzheimer, Alkoholismus und Schizophrenie eine Rolle spielen.

Die solchen Störungen zugrunde liegenden Mechanismen und ätiologischen Faktoren zu verstehen ist von größter Bedeutung für die Entwicklung von kausalen und individuell zugeschnittenen Therapien. Das von der EU finanzierte Projekt ADAMS ("Genomic variations underlying common behavior diseases and cognition trait in human populations") nahm sich dieser Herausforderung an. ADAMS nutzte dabei genomweite Assoziationsanalysen (GWAS) in Kohorten von Patienten und gesunden Personen aus verschiedenen ethnischen Bevölkerungsgruppen in Europa und Russland. So konnte das Projektteam Studien zu genomischen Variationen, die diesen Störungen zugrunde liegen, erheblich ausweiten und erzielte Fortschritte zu den genetischen Faktoren bei Alzheimer, zur Regulierung des Alkoholkonsums und zu Suchterkrankungen. Weitere wissenschaftliche Errungenschaften aus dem Projekt umfassen die Entwicklung von molekulargenetischen Instrumenten für das Hochdurchsatz-Screening von Allelen der Krankheitsanfälligkeit. Bei den Studien zur russischen Bevölkerung wählte man einen Ansatz mit einem Biochip, um die Assoziation von neu entdeckten Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP)-Markern mit dem Risiko für Alzheimer, Schizophrenie und Alkoholismus zu analysieren. Patienten mit diesen Krankheiten und gesunde Kontrollpersonen russischer Herkunft wurden getestet, um die Sensitivität und Spezifität des Biochips zu bewerten. Die Genotypdaten stehen im Einklang mit den zuvor beschriebenen Assoziationen in russischen und anderen europäischen Populationen. Ein besonderes Augenmerk wurde auf ethische Aspekte gelegt. Wesentliche Teile der Arbeiten befassten sich mit der Einwilligung nach Aufklärung, mit der Verwendung einer ethnischen Kennzeichnung für Proben und Daten in der Genomik, mit der Beratung in Bezug auf den Transfer und die gemeinsame Nutzung von genomischen Daten und Proben sowie mit einheitlichen Standards für die Interaktion auf Gemeinschaftsebene unter Berücksichtigung der gesundheitlichen Auswirkungen der Genomforschung. In dieser Hinsicht hob ADAMS die Notwendigkeit einer gemeinsamen Verantwortung zwischen den Begünstigten hervor, bis international geltende Ethik- und Governancenormen formuliert worden sind. Darüber hinaus betonte das Projekt die Notwendigkeit für die Europäische Kommission, vorläufige Ethikverfahren und -standards zu schaffen und anzuwenden. ADAMS trug zur Schaffung einer Grundlage für diese vorläufigen Leitlinien bei, indem eine Reihe von kohärenten und vertretbaren ethischen Prinzipien und Ansätzen entwickelt wurde. Ein neu erarbeiteter Entscheidungsbaum soll Vorschläge für Maßnahmen liefern, um mit Unsicherheiten in Fragen zu Ethik oder Governance umgehen zu können. Dieser Entscheidungsbaum dient als Einleitung zu Empfehlungen, die im Rahmen von ADAMS zum Thema Ethik von bewährten Praktiken formuliert wurden. Die Forschungsergebnisse wurden in 70 Fachzeitschriften und auf hochkarätigen internationalen Konferenzen unter der wissenschaftlichen Gemeinschaft verbreitet.

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