Badania naukowe i kwestie etyczne w neuropsychiatrii
Odkrycie mechanizmów powstawania takich zaburzeń oraz czynników etiologicznych jest konieczne dla opracowania ogólnych i spersonalizowanych metod leczenia. Projekt ADAMS ("Genomic variations underlying common behavior diseases and cognition trait in human populations"), finansowany przez UE, podejmuje to wyzwanie. W projekcie ADAMS przeprowadzono analizę asocjacyjną całego genomu (GWAS) w grupach pacjentów i osób zdrowych z kilku populacji etnicznych UE i Rosji. Zespół pracujący w projekcie mógł w ten sposób uzyskać bogate dane na temat zmienności genomowej stanowiącej podłoże tych chorób. Uczestnicy projektu przyczynili się do poszerzenia wiedzy o czynnikach genetycznych wpływających na rozwój choroby Alzheimera, kontrolę spożycia alkoholu i powstawanie uzależnień u ludzi. Inne istotne osiągnięcia projektu to opracowanie narzędzi genetyki molekularnej do wysokowydajnych badań przesiewowych wykrywających allele podatności na badane zaburzenia. Badając populację rosyjską zastosowano biochipy, aby zanalizować związek pomiędzy nowo odkrytymi znacznikami polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) a ryzykiem choroby Alzheimera, schizofrenii i alkoholizmu. Czułość i swoistość biochipów testowano na pacjentach cierpiących na badane zaburzenia oraz w grupie kontrolnej o pochodzeniu rosyjskim. Dane genotypowe są zgodne z wcześniej opisanymi w populacji pochodzącej z Rosji i innych krajów europejskich zależnościami. Kładziono szczególny nacisk na kwestie etyczne. Odnośne prace miały na celu analizę formularzy świadomej zgody, uwzględniania kwestii etnicznych w opisie próbek i danych genomowych, zaleceń dotyczących przekazywania danych genomowych oraz próbek i dzielenia się nimi, jak również uzgodnionych standardów interakcji na poziomie wspólnotowym w zakresie wniosków zdrowotnych płynących z badań genomowych. W projekcie ADAMS podkreślono, że uczestnicy badania wspólnie ponoszą odpowiedzialność za kwestie etyczne do momentu, gdy zostaną sformułowane odpowiednie normy etyczne i prawne. Ponadto ukazano w projekcie zapotrzebowanie na opracowanie i wdrożenie tymczasowych procedur i norm etycznych przez Komisję Europejską. Projekt ADAMS przyczynił się do stworzenia podwalin pod takie tymczasowe zalecenia, opracowując zestaw spójnych i uzasadnionych zasad etycznych. Opracowano schemat podejmowania decyzji z sugerowanymi działaniami w razie wątpliwości dotyczących kwestii etycznych lub zarządzania. Ten schemat stanowi wstęp do zaleceń dotyczących etyki i dobrej praktyki opracowanych w ramach projektu ADAMS. Wyniki badania zostały przekazane społeczności naukowej w około 70 publikacjach branżowych i podczas prestiżowych, międzynarodowych konferencji.
