Harmonisierung von Gentest-Standards in Europa
Die Projektpartner entwickeln Leitlinien für die Akkreditierung von Laboratorien, die Qualifikation von Labormitarbeitern und medizinischem Personal, die diagnostische Validierung sowie für Qualitätssicherungsmethoden und Schulungsmaßnahmen. Bei den Gentests geht es vor allem um vor- und nachgeburtliche Diagnostik, prädiktive Tests, Sequenzierungsverfahren der nächsten Generation (next-generation sequencing, NGS) und individuelle Gentests (Direct-to-consumer, DTC). Die Forscher von EUROGENTEST2 organisierten mehr als 10 Workshops in mehreren europäischen Ländern und unterstützten damit die Laboratorien bei der Entwicklung eines Qualitätssicherungssystems und der Akkreditierung. Die Netzwerkpartner erstellten Programme und Werkzeuge für externe Qualitätsprüfungen (external quality assessment, EQA) sowie Standards für die Genotypisierung und Datenauswertung. Über die EQA-Beteiligung und Akkreditierung der einzelnen Laboratorien informiert das Orphanet-Portal. Weiterhin fanden Ringversuche basierend auf EQA-Interventionen in der nicht-invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) und bei NGS statt. EUROGENTEST2 entwickelte Leitlinienentwürfe für neue Gentestmethoden wie NGS, für Patientenaufklärung und genetische Beratung zu präsymptomatischen Tests sowie Pränataldiagnostik. Auch Berichte zu individuellen Gentests wurden veröffentlicht. Entwickelt wurden weiterhin so genannte CUGC (clinical utility gene cards) für die Evaluierung diagnostischer Gentests für klinische Anwendungen, die u.a. über bewährte Verfahren informieren. In diesem Rahmen erschienen bislang 86 CUGC und 10 Aktualisierungen. Neue CUGC werden im monatlichen EUROGENTEST-Newsletter im "European Journal of Human Genetics" vorgestellt und sind vollumfänglich auf dem Online-Portal von Orphanet für seltene Krankheiten abrufbar. Gemeinsam mit anderen größeren Universitäten wird ein Master-Kurs für Doktoranden angeboten, dessen Schwerpunkt auf der Qualität der medizinischen Versorgung liegt. Auch über den Schulungskurs "Quality Improvement Sciences in Healthcare" können Ärzte eine Zertifizierung erlangen. Die Mitglieder von EUROGENTEST2 wirkten außerdem an der Revision der Norm ISO 15189 und am Veränderungsantrag zur Regulierung der In-vitro-Diagnostik mit. Dies unterstützt nicht nur Entscheidungsträger, sondern gewährleistet auch, dass ärztlichen Bedürfnissen im Hinblick auf europäische Leitlinien und Regulierungen Rechnung getragen wird, was Patienten und Angehörigen nur zugute kommen kann. Die Erfolge des Projekts werden die Qualität von Gentests in europäischen Laboratorien und klinischen Zentren verbessern. Vor allem Patienten mit seltenen Erkrankungen und die Medizinbranche werden von einer solchen einheitlichen Regelung für Gentests profitieren. Ergebnis des EU-finanzierten Programms FP7-HEALTH Diese Arbeit wird nicht nur politische Entscheidungsträger unterstützen sondern auch sicherstellen, dass die Bedürfnisse der im Gesundheitssektor tätigen Personen im Hinblick auf europäische Leitlinien und Vorschriften gedeckt werden. Erfolgreiche Projektergebnisse werden den Zugang zu EQA-Pilotprogrammen für ein besseres Qualitätsmanagement und Referenzmaterial für seltene Krankheiten verbessern. Verbesserte und validierte genetisch Testdienste werden den Patienten und der Industrie in ganz Europa zugutekommen.
