Harmonizacja standardów jakości testów genetycznych w Europie
Partnerzy projektu opracują wytyczne dotyczące akredytacji pracowników laboratoriów i opieki zdrowotnej oraz walidacji diagnostycznej, jak również dla narzędzi służących do zarządzania jakością i działań szkoleniowych. Objęte nimi praktyki genetyczne będą uwzględniały poporodowe testy diagnostyczne i prognostyczne, testy prenatalne, sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) oraz testy przeznaczone bezpośrednio dla konsumenta (DTC). Naukowcy uczestniczący w projekcie EUROGENTEST2 przeprowadzili ponad 10 warsztatów w różnych europejskich krajach, aby pomóc laboratoriom w opracowaniu systemu jakości i uzyskaniu akredytacji. Partnerzy należący do sieci udoskonalili plany i narzędzia zewnętrznej oceny jakości (EQA). Opracowano standardy dotyczące genotypowania i interpretacji, a dane dotyczące uczestnictwa w EQA oraz statusu akredytacji różnych laboratoriów są obecnie dostępne za pośrednictwem portalu Orphanet. Uruchomiono pilotażowe plany oparte na EQA nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej (NIPD) oraz NGS. Naukowcy uczestniczący w projekcie EUROGENTEST2 przygotowali wstępne wytyczne dotyczące nowych usług genetycznych, takich jak NGS, świadoma zgoda, doradztwo genetyczne w zakresie testów przedobjawowych i diagnozy prenatalnej. Opublikowano również fachowe artykuły dotyczące DTC. Członkowie projektu opracowali dokumenty nazywane kartami genu o zastosowaniu klinicznym (CUGC) służące do oceny genetycznych testów diagnostycznych przeznaczonych do zastosowania klinicznego, które stanowią kompilację informacji o dobrych praktykach. Z powodzeniem opublikowali oni 86 kart CUGC oraz 10 aktualizacji. Nowe karty CUGC są publikowane w comiesięcznym biuletynie EUROGENTEST publikowanym w czasopiśmie "European Journal of Human Genetics" oraz stale wdrażane na portalu Orphanet poświęconemu rzadkim chorobom. Utworzono podyplomowe studia magisterskie poświęcone zagadnieniu jakości w opiece zdrowotnej we współpracy z innymi większymi uniwersytetami. Pracownicy mogą uzyskać certyfikację dzięki kursowi "Nauki na rzecz poprawy jakości w opiece zdrowotnej. Poprawa praktyki klinicznej; kurs oparty na dowodach". Członkowie projektu EUROGENTEST2 byli również aktywnie zaangażowani w poprawę normy ISO 15189 oraz modyfikację regulacji dotyczącej diagnostyki in vitro (IVD). Praca ta nie tylko pomoże decydentom, ale zapewni również odpowiedź na potrzeby pracowników opieki zdrowotnej w odniesieniu do europejskich wytycznych i regulacji, z korzyścią dla pacjentów i ich rodzin. Udana realizacja projektu poprawi jakość testów genetycznych w europejskich laboratoriach i ośrodkach klinicznych. Pacjenci cierpiący na rzadkie choroby oraz cały przemysł odniosą korzyści z udoskonalonych i poddanych walidacji usług z zakresu testów genetycznych.
