Nuevo kit diagnóstico para el cáncer identifica mutaciones problemáticas
El quimioterápico 5-fluorouracilo (5-FU) se ha utilizado en el tratamiento de diversos tipos de cáncer, especialmente cáncer de mama y colorrectal, durante más de cincuenta años. No obstante, pequeñas variaciones en el gen de la enzima que metaboliza el fármaco pueden afectar a su toxicidad así como a la eficacia del tratamiento. El objetivo del proyecto 5-FU PGX, financiado con fondos europeos, consistió en identificar estas variaciones genéticas conocidas como polimorfismos de nucleótido único (SNP). Para ello, se estudiaron grupos de pacientes con y sin efectos adversos así como individuos sanos. Los científicos analizaron a los pacientes en busca de mutaciones en un gen que codifica para la dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD), una enzima clave en el metabolismo del 5-FU. Observaron que la mutación más frecuente aparecía en el 3 % de los pacientes analizados. También se identificó una mutación novedosa asociada a la presencia de toxicidad farmacológica. El equipo de 5-FU PGX diseñó un kit diagnóstico sencillo, llamado 5-FU RISK, para identificar las mutaciones más frecuentes en el gen de la DPD. Esta prueba se basa en técnicas de laboratorio habituales y constituye el primer kit diagnóstico comercializado para la identificación de SNP. Tras su creación, se puso a prueba y se validó en diversos laboratorios y bajo diferentes condiciones. Las variaciones genéticas en el gen de la DPD pueden ser responsables de la aparición de toxicidad y la reducción de la eficacia del 5-FU. Esta prueba diagnóstica pionera podrá reducir la incertidumbre y mejorar los resultados del tratamiento en los pacientes con cáncer.
