Un nuovo kit diagnostico per il cancro identifica mutazioni problematiche
L'agente chemioterapico 5-fluorouracile (5-FU) viene impiegato da oltre 50 anni per il trattamento di varie forme oncologiche, in particolare il cancro mammario e colorettale. Tuttavia, piccole variazioni genetiche nel gene dell'enzima che metabolizza il farmaco possono influenzare la tossicità dello stesso e l'efficacia del trattamento. Il progetto 5-FU PGX è stato finanziato dall'UE per identificare tali variazioni genetiche, note come polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). Il team del progetto ha studiato gruppi di pazienti con effetti avversi o senza effetti collaterali, nonché volontari sani. Hanno selezionato i pazienti in relazione alle mutazioni in un gene che rappresenta il codice di diidropirimidina deidrogenasi (DPYD), un enzima chiave implicato nel metabolismo di 5-FU. Gli scienziati hanno riscontrato la presenza della mutazione più frequente nel 3 % delle persone sottoposte allo screening. È stata anche identificata una nuova mutazione precedentemente non segnalata, associata alla tossicità dal farmaco. È stato sviluppato un semplice kit diagnostico denominato 5-FU RISK, per eseguire lo screening in relazione alla mutazione più comune in DPYD. Il test si basa su ordinarie tecniche di laboratorio ed è il primo kit diagnostico commerciale del genere per l'identificazione di SNP. Dopo lo sviluppo, il kit è stato accuratamente testato e validato in vari laboratori e in diverse condizioni. La variazione genetica in DPYD può condurre alla tossicità e a scadenti esiti del trattamento, in risposta all'impiego del farmaco anticancro 5-FU. Si tratta di un kit diagnostico primo del suo genere, che presenta enormi potenzialità di ridurre l'incertezza e di migliorare gli esiti del trattamento per I pazienti oncologici.
