Objetivo
Myotonic dystrophy (DM) is a complex, autosomal dominant, multisystemic disease, with an unusual pathogenic mechanism. A growing body of evidence supports a trans-dominant pathological effect of toxic RNA transcripts containing expanded CUG repeats in DM t ype 1 (DM1), and CCUG repeats in DM type 2 (DM2). Involvement of the central nervous system (CNS) in DM has been widely reported, with variable degrees of mental dysfunction particularly associated with DM1. However, it is not understood whether RNA-mediat ed disease pathways are responsible for the brain-specific disease manifestations. In order to investigate the DNA dynamics and the molecular pathology underlying this condition, transgenic mouse models carrying long CTG repeat tracts were generated. These animals not only recreate disease-associated DNA instability, but also DM1 muscle and brain abnormalities. By uniquely exhibiting a brain phenotype, this model provides a distinctive and powerful tool to investigate the far-reaching molecular, physiologic al and phenotypic consequences of the trans-acting pathogenic DM1 repeat expansion in the CNS. Imaging, histological, proteomic and electrophysiological techniques will be combined in a multidisciplinary project to functionally characterise DM1 mental dysf unction, and to identify target genes affected by the toxic repeat. The data will reveal alterations at the molecular and cellular level, as well as at the higher hierarchical level of the brain network, providing important insight into the molecular neuro pathogenesis of this disease. Findings will contribute to the dissection of fundamental neuronal pathways, with predicted implications to the understanding of disease- and ageing-associated neurodegeneration, promoting the advance of this complex and fasci nating area of research within the European Community. In the long-term, the results emerging from this study will establish a solid basis for the rational design of therapeutic interventions.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas neurobiología
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología distrofia muscular
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias médicas y de la salud medicina básica patología
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ARN
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP6-2002-MOBILITY-5
Consulte otros proyectos de esta convocatoria
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
PARIS
Francia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.