Obiettivo
Myotonic dystrophy (DM) is a complex, autosomal dominant, multisystemic disease, with an unusual pathogenic mechanism. A growing body of evidence supports a trans-dominant pathological effect of toxic RNA transcripts containing expanded CUG repeats in DM t ype 1 (DM1), and CCUG repeats in DM type 2 (DM2). Involvement of the central nervous system (CNS) in DM has been widely reported, with variable degrees of mental dysfunction particularly associated with DM1. However, it is not understood whether RNA-mediat ed disease pathways are responsible for the brain-specific disease manifestations. In order to investigate the DNA dynamics and the molecular pathology underlying this condition, transgenic mouse models carrying long CTG repeat tracts were generated. These animals not only recreate disease-associated DNA instability, but also DM1 muscle and brain abnormalities. By uniquely exhibiting a brain phenotype, this model provides a distinctive and powerful tool to investigate the far-reaching molecular, physiologic al and phenotypic consequences of the trans-acting pathogenic DM1 repeat expansion in the CNS. Imaging, histological, proteomic and electrophysiological techniques will be combined in a multidisciplinary project to functionally characterise DM1 mental dysf unction, and to identify target genes affected by the toxic repeat. The data will reveal alterations at the molecular and cellular level, as well as at the higher hierarchical level of the brain network, providing important insight into the molecular neuro pathogenesis of this disease. Findings will contribute to the dissection of fundamental neuronal pathways, with predicted implications to the understanding of disease- and ageing-associated neurodegeneration, promoting the advance of this complex and fasci nating area of research within the European Community. In the long-term, the results emerging from this study will establish a solid basis for the rational design of therapeutic interventions.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze naturali scienze biologiche neurobiologia
- scienze mediche e della salute medicina di base neurologia distrofie muscolari
- scienze naturali scienze biologiche genetica DNA
- scienze mediche e della salute medicina di base patologia
- scienze naturali scienze biologiche genetica RNA
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
FP6-2002-MOBILITY-5
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
PARIS
Francia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.