Description du projet
Des traitements novateurs pour les syndromes hypertrophiques
Les syndromes hypertrophiques (OS pour «overgrowth syndrome» en anglais) sont des troubles génétiques rares qui se caractérisent généralement par des mutations de la voie de signalisation PIK3CA/AKT/mTOR, qui joue un rôle prédominant dans la prolifération cellulaire. Les patients atteints d’OS présentant une mutation gain de fonction du gène PIK3CA (PROS) souffrent de handicaps importants qui peuvent entraîner une mort prématurée. PROSPECTS est une initiative financée par l’UE qui entend répondre au manque de traitements pour les patients atteints de PROS. De précédents travaux ont montré des résultats cliniques très prometteurs pour BYL719, un inhibiteur innovant du gène PIK3CA. Le projet vise à élargir ces résultats pour découvrir d’autres traitements en étudiant la physio-pathologie de PROS et en identifiant des biomarqueurs spécifiques à la maladie. Les traitements candidats sont susceptibles de freiner la progression de PROS et de trouver des applications en oncologie.
Objectif
Overgrowth syndromes (OS) are rare genetic disorders that can be either localized or generalized. In most cases, the mutations are not inherited but occur during embryogenesis leading to somatic mosaicism. The genes involved in OS are not well characterized but most appear to be part of the PIK3CA/AKT/mTOR pathway, a major actor in cell growth and proliferation. Among the different genes, gain-of-function mutations of PIK3CA have a prominent role. Patients with PIK3CA gain of function mutation (PROS) usually have complex tissue malformations, including abnormal vessels, anarchic adipose tissue, muscle hypertrophy and/or bone deformation. Currently, there are no specific treatments for PROS patients. Patients mainly receive supportive care including debulking surgery, sclerotherapy and nutritional support. PROS often result in severe disabilities with deleterious social consequences and premature death. We recently generated a mouse model of PROS that, for the 1st time, recapitulates the patient phenotype, identified BYL719, a PIK3CA inhibitor undergoing development in oncology, as a potential therapeutic for PROS and demonstrated the efficacy of this drug in our mouse model (Venot et al, Nature 2018). Based on these very promising results, we were authorized to treat adults and children suffering from very severe forms of PROS. The clinical outcome is very promising. Now, in this project, we will decipher the physiopathology of PROS, identify biomarkers and new treatments. To this aim, we will combine in vitro and in vivo approaches using very innovative technologies and new mouse models of OS. Consistently with my previous works, we will extend our findings to Human through our unique PROS Biobank. The accomplishment of this project may lead to the discovery of novel therapeutic targets and strategies to slow down the progression of PROS. But, more importantly, based on the pleiotropic role by PI3KCA in cancer, our findings will open new perspectives in oncology.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences médicales et de la santé médecine clinique chirurgie
- sciences naturelles sciences biologiques biologie du développement
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences médicales et de la santé médecine clinique oncologie
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)
PROGRAMME PRINCIPAL
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
ERC-COG - Consolidator Grant
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) ERC-2020-COG
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
75006 PARIS
France
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.