PIK3CA-Related Overgrowth Syndrome, Pluripotency, Expression in speCific Tissue and Secretion

Informations projet

PROSPECTS

N° de convention de subvention: 101000948

DOI

10.3030/101000948

Date de signature de la CE 27 Février 2021

Date de début 1 Mars 2021

Date de fin 28 Février 2026

Financé au titre de

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Coût total

€ 1 999 312,00

Contribution de l’UE

€ 1 999 312,00

Coordonné par

UNIVERSITE PARIS CITE
France

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Les liens vers les livrables et les publications des projets du 7e PC, ainsi que les liens vers certains types de résultats spécifiques tels que les jeux de données et les logiciels, sont récupérés dynamiquement sur OpenAIRE .

Publications

Peer reviewed articles (7)

PIK3CA gain-of-function mutation in adipose tissue induces metabolic reprogramming with Warburg-like effect and severe endocrine disruption.

Auteurs: Ladraa S, Zerbib L, Bayard C, Fraissenon A, Venot Q, Morin G, Garneau AP, Isnard P, Chapelle C, Hoguin C, Fraitag S, Duong JP, Guibaud L, Besançon A, Kaltenbach S, Villarese P, Asnafi V, Broissand C, Goudin N, Dussiot M, Nemazanyy I, Viel T, Autret G, Cruciani-Guglielmacci C, Denom J, Bruneau J, Tavitian B, Legendre C, Dairou J, Lacorte JM, Levy P, Pende M, Polak M, Canaud G.
Publié dans: Science Advances, 2023, ISSN 2375-2548
Éditeur: l'American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/sciadv.ade7823

Alpelisib administration reduced lymphatic malformations in a mouse model and in patients

Auteurs: Florence Delestre; Quitterie Venot; Charles Bayard; Antoine Fraissenon; Sophia Ladraa; Clément Hoguin; Célia Chapelle; Junna Yamaguchi; Rubina Cassaca; Lola Zerbib; Sato Magassa; Gabriel Morin; Vahid Asnafi; Patrick Villarese Sophie Kaltenbach Sylvie Fraitag Jean-Paul Duong Christine Broissand Olivia Boccara Véronique Soupre Bernard Bonnotte Caroline Chopinet Tristan Mirault Christophe Legen
Publié dans: Science Translational Medicine, 2021, ISSN 1946-6234
Éditeur: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/scitranslmed.abg0809

Treatment of two infants with PIK3CA-related overgrowth spectrum by alpelisib

Auteurs: Gabriel Morin; Caroline Degrugillier-Chopinet; Marie Vincent; Antoine Fraissenon; Hélène Aubert; Célia Chapelle; Clément Hoguin; François Dubos; Benoit Catteau; Florence Petit; Aurélie Mezel; Olivia Domanski; Guillaume Herbreteau; Marie Alesandrini; Nathalie Boddaert; Nathalie Boutry; Christine Broissand; Tianxiang Kevin Han; Fabrice Branle; Sabine Sarnacki; Thomas Blanc; Laurent Guibaud; Gu
Publié dans: Journal of Experimental Medicine, Numéro 1, 2022, ISSN 0022-1007
Éditeur: Rockefeller University Press
DOI: 10.1084/jem.20212148

A review of mechanisms of disease across PIK3CA-related disorders with vascular manifestations

Auteurs: Guillaume Canaud; Adrienne M Hammill; Denise Adams; Miikka Vikkula; Kim M Keppler-Noreuil
Publié dans: Orphanet Journal of Rare Diseases, Numéro 17501172, 2021, ISSN 1750-1172
Éditeur: BioMed Central
DOI: 10.1186/s13023-021-01929-8

Hemifacial myohyperplasia is due to somatic muscular PIK3CA gain-of-function mutations and responds to pharmacological inhibition.

Auteurs: Bayard C, Segna E, Taverne M, Fraissenon A, Hennocq Q, Periou B, Zerbib L, Ladraa S, Chapelle C, Hoguin C, Kaltenbach S, Villarese P, Asnafi V, Broissand C, Nemazanyy I, Autret G, Goudin N, Legendre C, Authier FJ, Viel T, Tavitian B, Gitiaux C, Fraitag S, Duong JP, Delcros C, Sergent B, Picard A, Dussiot M, Guibaud L, Khonsari R, Canaud G.
Publié dans: Journal of Experimental Medicine, 2023, ISSN 0022-1007
Éditeur: Rockefeller University Press
DOI: 10.1084/jem.20230926

Treatment strategies for mosaic overgrowth syndromes of the PI3K-AKT-mTOR pathway

Auteurs: Morin G, Canaud G.
Publié dans: British Medical Bulletin, 2021, ISSN 1471-8391
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1093/bmb/ldab023

Alpelisib for Treatment of Patients With PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS).

Auteurs: Canaud G, Gutierrez JCL, Irvine AD, Vabres P, Hansford JR, Ankrah N, Branle F, Papadimitriou A, Ridolfi A, O'Connell P, Turner S, Adams DM.
Publié dans: Genetics in Medicine, 2023, ISSN 1098-3600
Éditeur: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1016/j.gim.2023.100969