Projektbeschreibung
Neuartige Behandlungen für Großwuchssyndrome
Großwuchssyndrome sind seltene genetisch bedingte Störungen, die meist durch Mutationen im PIK3CA/AKT/mTOR-Signalweg gekennzeichnet sind. Dieser spielt eine wichtige Rolle bei der Zellproliferation. Von diesen Syndromen Betroffene mit einer PIK3CA-Gain-of-Function-Mutation (PROS) leben mit schweren Behinderungen, die zum vorzeitigen Tod führen können. Das Ziel der EU-finanzierten Initiative PROSPECTS ist es, Behandlungen für PROS-Patientinnen und -Patienten zu finden. Vorangegangene Arbeiten zeigten äußerst vielversprechende klinische Ergebnisse für BYL719, einen neuartigen PIK3CA-Inhibitor. Das Forschungsteam von PROSPECTS möchte aufbauend auf diesen Ergebnissen weitere Behandlungen entwickeln. Dazu wird es die Pathophysiologie von PROS untersuchen und krankheitsspezifische Biomarker bestimmen. Kandidatenbehandlungen können möglicherweise das Fortschreiten von PROS verlangsamen und auch in der Onkologie Anwendung finden.
Ziel
Overgrowth syndromes (OS) are rare genetic disorders that can be either localized or generalized. In most cases, the mutations are not inherited but occur during embryogenesis leading to somatic mosaicism. The genes involved in OS are not well characterized but most appear to be part of the PIK3CA/AKT/mTOR pathway, a major actor in cell growth and proliferation. Among the different genes, gain-of-function mutations of PIK3CA have a prominent role. Patients with PIK3CA gain of function mutation (PROS) usually have complex tissue malformations, including abnormal vessels, anarchic adipose tissue, muscle hypertrophy and/or bone deformation. Currently, there are no specific treatments for PROS patients. Patients mainly receive supportive care including debulking surgery, sclerotherapy and nutritional support. PROS often result in severe disabilities with deleterious social consequences and premature death. We recently generated a mouse model of PROS that, for the 1st time, recapitulates the patient phenotype, identified BYL719, a PIK3CA inhibitor undergoing development in oncology, as a potential therapeutic for PROS and demonstrated the efficacy of this drug in our mouse model (Venot et al, Nature 2018). Based on these very promising results, we were authorized to treat adults and children suffering from very severe forms of PROS. The clinical outcome is very promising. Now, in this project, we will decipher the physiopathology of PROS, identify biomarkers and new treatments. To this aim, we will combine in vitro and in vivo approaches using very innovative technologies and new mouse models of OS. Consistently with my previous works, we will extend our findings to Human through our unique PROS Biobank. The accomplishment of this project may lead to the discovery of novel therapeutic targets and strategies to slow down the progression of PROS. But, more importantly, based on the pleiotropic role by PI3KCA in cancer, our findings will open new perspectives in oncology.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Klinische Medizin Chirurgie
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Entwicklungsbiologie
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Mutation
- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Klinische Medizin Onkologie
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)
HAUPTPROGRAMM
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
ERC-COG - Consolidator Grant
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
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(öffnet in neuem Fenster) ERC-2020-COG
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Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.
75006 PARIS
Frankreich
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.