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Using patient-derived human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) to interrogate disease mechanisms and treatment in spinocerebellar ataxias

CORDIS proporciona enlaces a los documentos públicos y las publicaciones de los proyectos de los programas marco HORIZONTE.

Los enlaces a los documentos y las publicaciones de los proyectos del Séptimo Programa Marco, así como los enlaces a algunos tipos de resultados específicos, como conjuntos de datos y «software», se obtienen dinámicamente de OpenAIRE .

Publicaciones

Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Jussi Pekka Tolonen MD, PhD, Ricardo Parolin Schnekenberg MD, Simon McGowan PhD, David Sims PhD, Meriel McEntagart FRCP, Frances Elmslie MD, FRCP, Debbie Shears MBBS, PhD, Helen Stewart MD, FRCP, George K. Tofaris FRCP, PhD, Tabib Dabir MD, DCH, MRCP, Patrick J. Morrison DSc, Diana Johnson BM, BSc, MD, Marios Hadjivassiliou MD, PhD, Sian Ellard PhD, FRCPath, Charles Shaw-Smith MRCP, PhD, Anna Znac
Publicado en: Movement Disorders, 2023, ISSN 0885-3185
Editor: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/mds.29651

Phenotypic Heterogeneity in Genetic and Acquired Pediatric Cerebellar Disorders (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Katariina Granath, Sanna Huhtaniska, Juulia Ellonen, Tytti Pokka, Salla M. Kangas, Jukka Moilanen, Heli Helander, Hanna Kallankari, Jonna Komulainen‐Ebrahim, Päivi Vieira, Elisa Rahikkala, Renzo Guerrini, Minna Honkila, Terhi S. Ruuska, Reetta Hinttala, Maria Suo‐Palosaari, Jussi‐Pekka Tolonen, Johanna Uusimaa
Publicado en: Movement Disorders, 2025, ISSN 0885-3185
Editor: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/mds.30210

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