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Using patient-derived human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) to interrogate disease mechanisms and treatment in spinocerebellar ataxias

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Links zu Ergebnissen und Veröffentlichungen von RP7-Projekten sowie Links zu einigen Typen spezifischer Ergebnisse wie Datensätzen und Software werden dynamisch von OpenAIRE abgerufen.

Veröffentlichungen

Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Jussi Pekka Tolonen MD, PhD, Ricardo Parolin Schnekenberg MD, Simon McGowan PhD, David Sims PhD, Meriel McEntagart FRCP, Frances Elmslie MD, FRCP, Debbie Shears MBBS, PhD, Helen Stewart MD, FRCP, George K. Tofaris FRCP, PhD, Tabib Dabir MD, DCH, MRCP, Patrick J. Morrison DSc, Diana Johnson BM, BSc, MD, Marios Hadjivassiliou MD, PhD, Sian Ellard PhD, FRCPath, Charles Shaw-Smith MRCP, PhD, Anna Znac
Veröffentlicht in: Movement Disorders, 2023, ISSN 0885-3185
Herausgeber: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/mds.29651

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