Using patient-derived human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) to interrogate disease mechanisms and treatment in spinocerebellar ataxias

Projektinformationen

PEDIATAX

ID Finanzhilfevereinbarung: 101023312

DOI

10.3030/101023312

Projekt abgeschlossen

EK-Unterschriftsdatum 16 März 2021

Startdatum 1 November 2021

Enddatum 30 April 2023

Finanziert unter

• EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions

Gesamtkosten

€ 168 700,32

EU-Beitrag

€ 168 700,32

Koordiniert durch

THE CHANCELLOR, MASTERS AND SCHOLARS OF THE UNIVERSITY OF OXFORD
United Kingdom

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Veröffentlichungen

Peer reviewed articles (2)

Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design

Autoren: Jussi Pekka Tolonen MD, PhD, Ricardo Parolin Schnekenberg MD, Simon McGowan PhD, David Sims PhD, Meriel McEntagart FRCP, Frances Elmslie MD, FRCP, Debbie Shears MBBS, PhD, Helen Stewart MD, FRCP, George K. Tofaris FRCP, PhD, Tabib Dabir MD, DCH, MRCP, Patrick J. Morrison DSc, Diana Johnson BM, BSc, MD, Marios Hadjivassiliou MD, PhD, Sian Ellard PhD, FRCPath, Charles Shaw-Smith MRCP, PhD, Anna Znac
Veröffentlicht in: Movement Disorders, 2023, ISSN 0885-3185
Herausgeber: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/mds.29651

Phenotypic Heterogeneity in Genetic and Acquired Pediatric Cerebellar Disorders

Autoren: Katariina Granath, Sanna Huhtaniska, Juulia Ellonen, Tytti Pokka, Salla M. Kangas, Jukka Moilanen, Heli Helander, Hanna Kallankari, Jonna Komulainen‐Ebrahim, Päivi Vieira, Elisa Rahikkala, Renzo Guerrini, Minna Honkila, Terhi S. Ruuska, Reetta Hinttala, Maria Suo‐Palosaari, Jussi‐Pekka Tolonen, Johanna Uusimaa
Veröffentlicht in: Movement Disorders, 2025, ISSN 0885-3185
Herausgeber: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/mds.30210