Using patient-derived human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) to interrogate disease mechanisms and treatment in spinocerebellar ataxias

Informazioni relative al progetto

PEDIATAX

ID dell’accordo di sovvenzione: 101023312

DOI

10.3030/101023312

Progetto chiuso

Data della firma CE 16 Marzo 2021

Data di avvio 1 Novembre 2021

Data di completamento 30 Aprile 2023

Finanziato da

• EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions

Costo totale

€ 168 700,32

Contributo UE

€ 168 700,32

Coordinato da

THE CHANCELLOR, MASTERS AND SCHOLARS OF THE UNIVERSITY OF OXFORD
United Kingdom

CORDIS fornisce collegamenti ai risultati finali pubblici e alle pubblicazioni dei progetti ORIZZONTE.

I link ai risultati e alle pubblicazioni dei progetti del 7° PQ, così come i link ad alcuni tipi di risultati specifici come dataset e software, sono recuperati dinamicamente da .OpenAIRE .

Pubblicazioni

Peer reviewed articles (2)

Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design

Autori: Jussi Pekka Tolonen MD, PhD, Ricardo Parolin Schnekenberg MD, Simon McGowan PhD, David Sims PhD, Meriel McEntagart FRCP, Frances Elmslie MD, FRCP, Debbie Shears MBBS, PhD, Helen Stewart MD, FRCP, George K. Tofaris FRCP, PhD, Tabib Dabir MD, DCH, MRCP, Patrick J. Morrison DSc, Diana Johnson BM, BSc, MD, Marios Hadjivassiliou MD, PhD, Sian Ellard PhD, FRCPath, Charles Shaw-Smith MRCP, PhD, Anna Znac
Pubblicato in: Movement Disorders, 2023, ISSN 0885-3185
Editore: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/mds.29651

Phenotypic Heterogeneity in Genetic and Acquired Pediatric Cerebellar Disorders

Autori: Katariina Granath, Sanna Huhtaniska, Juulia Ellonen, Tytti Pokka, Salla M. Kangas, Jukka Moilanen, Heli Helander, Hanna Kallankari, Jonna Komulainen‐Ebrahim, Päivi Vieira, Elisa Rahikkala, Renzo Guerrini, Minna Honkila, Terhi S. Ruuska, Reetta Hinttala, Maria Suo‐Palosaari, Jussi‐Pekka Tolonen, Johanna Uusimaa
Pubblicato in: Movement Disorders, 2025, ISSN 0885-3185
Editore: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/mds.30210