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Using patient-derived human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) to interrogate disease mechanisms and treatment in spinocerebellar ataxias

CORDIS fournit des liens vers les livrables publics et les publications des projets HORIZON.

Les liens vers les livrables et les publications des projets du 7e PC, ainsi que les liens vers certains types de résultats spécifiques tels que les jeux de données et les logiciels, sont récupérés dynamiquement sur OpenAIRE .

Publications

Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Jussi Pekka Tolonen MD, PhD, Ricardo Parolin Schnekenberg MD, Simon McGowan PhD, David Sims PhD, Meriel McEntagart FRCP, Frances Elmslie MD, FRCP, Debbie Shears MBBS, PhD, Helen Stewart MD, FRCP, George K. Tofaris FRCP, PhD, Tabib Dabir MD, DCH, MRCP, Patrick J. Morrison DSc, Diana Johnson BM, BSc, MD, Marios Hadjivassiliou MD, PhD, Sian Ellard PhD, FRCPath, Charles Shaw-Smith MRCP, PhD, Anna Znac
Publié dans: Movement Disorders, 2023, ISSN 0885-3185
Éditeur: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/mds.29651

Phenotypic Heterogeneity in Genetic and Acquired Pediatric Cerebellar Disorders (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Katariina Granath, Sanna Huhtaniska, Juulia Ellonen, Tytti Pokka, Salla M. Kangas, Jukka Moilanen, Heli Helander, Hanna Kallankari, Jonna Komulainen‐Ebrahim, Päivi Vieira, Elisa Rahikkala, Renzo Guerrini, Minna Honkila, Terhi S. Ruuska, Reetta Hinttala, Maria Suo‐Palosaari, Jussi‐Pekka Tolonen, Johanna Uusimaa
Publié dans: Movement Disorders, 2025, ISSN 0885-3185
Éditeur: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/mds.30210

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