Skip to main content
Aller à la page d’accueil de la Commission européenne (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)
français français
CORDIS - Résultats de la recherche de l’UE
CORDIS
CORDIS Web 30th anniversary CORDIS Web 30th anniversary

Study of the role of mitophagy and lysosomal biogenesis in COX deficiency: a new model for drug discovery

Description du projet

Exploiter les approches de dégradation endogène des cellules pour traiter les maladies mitochondriales

Les mitochondries sont des organites cellulaires clés responsables de la production d’énergie. La dysfonction de la mitochondrie peut porter préjudice à la viabilité des cellules et entraîner des troubles neuromusculaires connus sous le nom de myopathies mitochondriales. Le projet MTPHAGYTREAT, financé par l’UE, s’emploie à concevoir une nouvelle approche pour traiter la dysfonction de la mitochondrie. Pour ce faire, il induira la dégradation de la mitochondrie par autophagie, le mécanisme naturel consistant à éliminer les organites indésirables ou endommagés. Afin d’étudier cette approche, les chercheurs développeront un modèle murin qui récapitule les défauts génétiques de la maladie humaine. Ce modèle peut également servir de plateforme de test de différents composés naturels en vue du traitement des maladies mitochondriales.

Objectif

Mutations in COX15 are associated to cytochrome c oxidase (COX) deficiency (OMIM: 220110), a mitochondrial disease characterized by inefficient energy production due to the accumulation of impaired mitochondria. The phenotype of a muscle-specific Cox15 knockout (Cox15sm/sm), a model of severe mitochondrial myopathy characterized by profound COX deficiency, was previously shown to be ameliorated by the coordinated induction of autophagy and lysosomal biogenesis via TFEB activation. Stimulation of mitophagy, a selective degradation of mitochondria by autophagy, is one attractive possibility to induce the elimination of damaged mitochondria and be used as a broad-spectrum treatment for mitochondrial dysfunctions. However, the role of mitophagy in this mitochondrial dysfunction was not investigated in detail. To clarify the role of mitophagy in the amelioration of Cox15sm/sm mice phenotype and explore its therapeutic potential, a Cox15sm/sm mito-QC reporter mouse has been created in the host laboratory. Mito-QC, a pH-sensitive mitochondrial targeted probe, will allow to assess unambiguously mitophagy at single cell resolution by the quantification of the number of mitolysosomes in COX-deficient myocytes. Likewise, the investigation of the mitophagy role in muscle regeneration in the Cox15sm/sm mice can have a high impact in mitochondrial diseases. MTPHAGYTREAT will thus create a new myoblast model for the evaluation of autophagy/mitophagy role in muscle regeneration. In addition, we will take advantage of Cox15sm/sm myoblasts and advanced imaging techniques to fast track the discovery of new drugs for the treatment of mitochondrial diseases by screening a library of natural compounds previously shown to be safe for humans, thus facilitating the eventual translation to the patients.

Champ scientifique (EuroSciVoc)

CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.

Vous devez vous identifier ou vous inscrire pour utiliser cette fonction

Coordinateur

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PADOVA
Contribution nette de l'UE
€ 183 473,28
Coût total
€ 183 473,28