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Structural and cellular investigation of the regulation of ATP8B1/CDC50A, a human flippase important for the hepatic function

Descrizione del progetto

Il ruolo del trasferimento di fosfolipidi nella colestasi pediatrica

La colestasi intraepatica familiare è una patologia rara che colpisce i bambini, caratterizzata da ittero ricorrente e da incapacità di crescere. Recentemente, le mutazioni della flippasi lipidica umana ATP8B1 si sono progressivamente affermate come potenziale causa di malattie. Il progetto LivFlip, finanziato dall’UE, studierà il ruolo svolto dalla proteina ATP8B1, nota per regolare il trasferimento dei fosfolipidi dalla parte citoplasmatica della membrana e per mantenere l’asimmetria della membrana nelle cellule eucariote. Nuovi indizi sulla base biochimica della selettività dei lipidi nelle flippasi lipidiche contribuiranno a comprendere le conseguenze a livello funzionale e strutturale delle mutazioni di ATP8B1, nonché il loro ruolo nella colestasi intraepatica.

Obiettivo

Lipid flippases mediate transport of phospholipids from the exoplasmic leaflet to the cytosolic one, and their role is to establish and maintain phospholipid asymmetry in eukaryotic membranes. This asymmetry is tightly regulated and it is implicated in numerous cellular processes such as membrane trafficking, signaling, blood coagulation, apoptosis, cytokinesis, or cell fusion. The human genome encodes 14 different P4-ATPases, a subset of them being linked to pathologies such as mental retardation, Alzheimer’s disease, diabetes, cancer or liver disorders. As concerns the latter disease, it has been demonstrated that mutations of the human lipid flippase ATP8B1, are responsible for inherited intrahepatic cholestasis. The intrahepatic cholestasis affects mostly children and is characterized by pruritus, recurrent jaundice, growth failure and an evolutive liver degradation which requires transplantation before adulthood in most severe cases. Up to now, little is known about the function of ATP8B1 at the canalicular membrane and this is mainly due to the lack of consensus regarding its transport substrate and how its activity is regulated. Preliminary results indicate that ATP8B1 has a broader transport substrate specificity than previously reported in the literature and therefore its study will widen our understanding of the biochemical basis of lipid selectivity in lipid flippases. In addition, in the proposed project I aim at understanding how a disease related lipid flippase, ATP8B1, is regulated in vitro and in vivo and at understanding functional and structural consequences of identified mutations of ATP8B1 linked to the intrahepatic cholestasis.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Programma(i)

Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo schema di finanziamento

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

(si apre in una nuova finestra) H2020-MSCA-IF-2020

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito del bando

Coordinatore

AARHUS UNIVERSITET
Contributo netto dell'UE

Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.

€ 219 312,00
Indirizzo
NORDRE RINGGADE 1
8000 Aarhus C
Danimarca

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Regione
Danmark Midtjylland Østjylland
Tipo di attività
Higher or Secondary Education Establishments
Collegamenti
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

€ 219 312,00
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