Descripción del proyecto
La búsqueda de pistas genéticas en la distrofia muscular
Las enfermedades neuromusculares se caracterizan por una degeneración muscular progresiva que, en casos graves, puede provocar insuficiencia cardíaca y respiratoria y la muerte. La etiología genética se encuentra en constante evolución, con miles de enfermos que padecen distrofia muscular (DM) sin un diagnóstico molecular. Para ayudar a identificar las mutaciones en estos pacientes, el proyecto MUMDUPSC, financiado con fondos europeos, propone generar células madre pluripotentes a partir de pacientes. Los investigadores tienen como objetivo identificar los genes y las vías que contribuyen específicamente a la DM. Los resultados del proyecto mejorarán los conocimientos existentes sobre estas enfermedades y ayudarán a los pacientes a recibir un diagnóstico y una atención rápidos.
Objetivo
Neuromuscular Diseases (NMDs), affecting both children and adults with a prevalence of 1 in a 1000 people, form a large and heterogeneous group of genetic diseases causing progressive degeneration of skeletal muscles. Most NMDs result in chronic long-term disability imposing a significant burden on patients, families and public health care. In many cases, patients die prematurely from respiratory, and in some cases cardiac, muscle impairment. There are more than 200 NMDs, including over 30 types of Muscular Dystrophy (MD) which results from the mutation of genes controlling muscle functions and structures. The classification of MDs is not fixed but evolves with the constant discovery of new genes/mutations responsible for these diseases. Despite more than 40 genes involved in MDs have already been identified many genes are still to be discovered. In Europe, thousand patients with MD are currently without molecular diagnosis. Delayed or inaccurate diagnoses postpone the adequate care and may have irreversible consequences for the patients. MUMDUPSC aims combining descriptive clinical diagnosis, genomics and disease modelling from patients’ induced Pluripotent Stem Cells (hiPSC) to identify both molecular mechanisms and genetic mutations underlying undiagnosed muscular dystrophies (UMDs). Specifically, I propose to generate hiPSC from selected UMD patients and investigate their transcription profile during skeletal muscle differentiation compared to control cells (unaffected or affected with known MDs). By identifying, for the first time, DEGs specifically modulated in UMDs, MUMDUPSC will reveal the genes and pathways specifically contributing to the diseases. It will represent a proof of concept for the classification of unlabeled muscle pathologies and, in the long term, will provide innovative leads for the diagnosis and the treatment of these debilitating diseases.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud ciencias de la salud salud pública y medio ambiental
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología distrofia muscular
- ciencias médicas y de la salud biotecnología médica tecnologías celulares células madre
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias médicas y de la salud medicina básica patología
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMA PRINCIPAL
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) H2020-MSCA-IF-2020
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
13284 Marseille
Francia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.