Projektbeschreibung
Molekulargenetische Diagnose von Muskeldystrophien
Neuromuskuläre Erkrankungen gehen mit fortschreitendem Muskelabbau einher, was in schweren Fällen zu Herz- und Atemwegserkrankungen oder Tod führen kann. Trotz intensiver Forschungen an den genetischen Ursachen von Muskeldystrophien (MD) ist eine molekulargenetische Diagnose in Tausenden von Fällen noch immer nicht machbar. Das EU-finanzierte Projekt MUMDUPSC generiert aus dem Gewebe dieser Erkrankten pluripotente Stammzellen, um spezifische Mutationen in Genen und Signalwegen zu identifizieren, die bei Muskeldystrophien verändert sind. Das Projekt wird den Kenntnisstand zu diesen Krankheiten verbessern und die Frühdiagnose und Behandlung vereinfachen.
Ziel
Neuromuscular Diseases (NMDs), affecting both children and adults with a prevalence of 1 in a 1000 people, form a large and heterogeneous group of genetic diseases causing progressive degeneration of skeletal muscles. Most NMDs result in chronic long-term disability imposing a significant burden on patients, families and public health care. In many cases, patients die prematurely from respiratory, and in some cases cardiac, muscle impairment. There are more than 200 NMDs, including over 30 types of Muscular Dystrophy (MD) which results from the mutation of genes controlling muscle functions and structures. The classification of MDs is not fixed but evolves with the constant discovery of new genes/mutations responsible for these diseases. Despite more than 40 genes involved in MDs have already been identified many genes are still to be discovered. In Europe, thousand patients with MD are currently without molecular diagnosis. Delayed or inaccurate diagnoses postpone the adequate care and may have irreversible consequences for the patients. MUMDUPSC aims combining descriptive clinical diagnosis, genomics and disease modelling from patients’ induced Pluripotent Stem Cells (hiPSC) to identify both molecular mechanisms and genetic mutations underlying undiagnosed muscular dystrophies (UMDs). Specifically, I propose to generate hiPSC from selected UMD patients and investigate their transcription profile during skeletal muscle differentiation compared to control cells (unaffected or affected with known MDs). By identifying, for the first time, DEGs specifically modulated in UMDs, MUMDUPSC will reveal the genes and pathways specifically contributing to the diseases. It will represent a proof of concept for the classification of unlabeled muscle pathologies and, in the long term, will provide innovative leads for the diagnosis and the treatment of these debilitating diseases.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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13284 Marseille
Frankreich