Description du projet
La recherche d’indices génétiques dans la dystrophie musculaire
Les maladies neuromusculaires se caractérisent par une dégénérescence musculaire progressive qui, dans les cas graves, peut entraîner des troubles cardiaques et respiratoires, puis la mort. L’étiologie génétique est en constante évolution, des milliers de patients étant atteints de dystrophie musculaire (DM) sans diagnostic moléculaire. Pour aider à identifier les mutations chez ces patients, le projet MUMDUPSC, financé par l’UE, propose de générer des cellules souches pluripotentes à partir de patients. Les chercheurs veulent identifier les gènes et les voies contribuant spécifiquement à la DM. Les résultats du projet amélioreront les connaissances existantes sur ces maladies et aideront les patients à recevoir un diagnostic et des soins rapides.
Objectif
Neuromuscular Diseases (NMDs), affecting both children and adults with a prevalence of 1 in a 1000 people, form a large and heterogeneous group of genetic diseases causing progressive degeneration of skeletal muscles. Most NMDs result in chronic long-term disability imposing a significant burden on patients, families and public health care. In many cases, patients die prematurely from respiratory, and in some cases cardiac, muscle impairment. There are more than 200 NMDs, including over 30 types of Muscular Dystrophy (MD) which results from the mutation of genes controlling muscle functions and structures. The classification of MDs is not fixed but evolves with the constant discovery of new genes/mutations responsible for these diseases. Despite more than 40 genes involved in MDs have already been identified many genes are still to be discovered. In Europe, thousand patients with MD are currently without molecular diagnosis. Delayed or inaccurate diagnoses postpone the adequate care and may have irreversible consequences for the patients. MUMDUPSC aims combining descriptive clinical diagnosis, genomics and disease modelling from patients’ induced Pluripotent Stem Cells (hiPSC) to identify both molecular mechanisms and genetic mutations underlying undiagnosed muscular dystrophies (UMDs). Specifically, I propose to generate hiPSC from selected UMD patients and investigate their transcription profile during skeletal muscle differentiation compared to control cells (unaffected or affected with known MDs). By identifying, for the first time, DEGs specifically modulated in UMDs, MUMDUPSC will reveal the genes and pathways specifically contributing to the diseases. It will represent a proof of concept for the classification of unlabeled muscle pathologies and, in the long term, will provide innovative leads for the diagnosis and the treatment of these debilitating diseases.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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- sciences médicales et de la santésciences de la santésanté publique et environnementale
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Mots‑clés
Programme(s)
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(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) H2020-MSCA-IF-2020
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MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)Coordinateur
13284 Marseille
France