Opis projektu
Poszukiwanie genetycznych czynników etiologicznych dystrofii mięśniowej
Choroby układu nerwowo-mięśniowego charakteryzują się postępującą degeneracją mięśni, co w poważnych przypadkach może prowadzić do uszkodzenia serca i układu oddechowego oraz śmierci. Badania nad genetycznymi czynnikami etiologicznymi dalej trwają, a tysiące pacjentów cierpiących na dystrofię mięśniową (ang. muscular dystrophy, MD) wciąż oczekuje na diagnozę molekularną. Aby pomóc w rozpoznaniu mutacji u tej grupy osób, zespół finansowanego przez UE projektu MUMDUPSC planuje stworzyć pobrane od nich pluripotencjalne komórki macierzyste. Naukowcy dążą do zidentyfikowania genów i szlaków, które przyczyniają się do rozwoju MD. Wyniki projektu poprawią obecną wiedzę na temat tych chorób oraz umożliwią pacjentom uzyskanie szybkiej diagnozy i odpowiedniej opieki.
Cel
Neuromuscular Diseases (NMDs), affecting both children and adults with a prevalence of 1 in a 1000 people, form a large and heterogeneous group of genetic diseases causing progressive degeneration of skeletal muscles. Most NMDs result in chronic long-term disability imposing a significant burden on patients, families and public health care. In many cases, patients die prematurely from respiratory, and in some cases cardiac, muscle impairment. There are more than 200 NMDs, including over 30 types of Muscular Dystrophy (MD) which results from the mutation of genes controlling muscle functions and structures. The classification of MDs is not fixed but evolves with the constant discovery of new genes/mutations responsible for these diseases. Despite more than 40 genes involved in MDs have already been identified many genes are still to be discovered. In Europe, thousand patients with MD are currently without molecular diagnosis. Delayed or inaccurate diagnoses postpone the adequate care and may have irreversible consequences for the patients. MUMDUPSC aims combining descriptive clinical diagnosis, genomics and disease modelling from patients’ induced Pluripotent Stem Cells (hiPSC) to identify both molecular mechanisms and genetic mutations underlying undiagnosed muscular dystrophies (UMDs). Specifically, I propose to generate hiPSC from selected UMD patients and investigate their transcription profile during skeletal muscle differentiation compared to control cells (unaffected or affected with known MDs). By identifying, for the first time, DEGs specifically modulated in UMDs, MUMDUPSC will reveal the genes and pathways specifically contributing to the diseases. It will represent a proof of concept for the classification of unlabeled muscle pathologies and, in the long term, will provide innovative leads for the diagnosis and the treatment of these debilitating diseases.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- medycyna i nauki o zdrowiu nauki o zdrowiu zdrowie publiczne i środowiskowe
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna neurologia dystrofia mięśniowa
- medycyna i nauki o zdrowiu biotechnologia medyczna technologie komórkowe komórki macierzyste
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka mutacja
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna patologia
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Przepraszamy… podczas wykonywania operacji wystąpił nieoczekiwany błąd.
Wymagane uwierzytelnienie. Powodem może być wygaśnięcie sesji.
Dziękujemy za przesłanie opinii. Wkrótce otrzymasz wiadomość e-mail z potwierdzeniem zgłoszenia. W przypadku wybrania opcji otrzymywania powiadomień o statusie zgłoszenia, skontaktujemy się również gdy status ulegnie zmianie.
Słowa kluczowe
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu -
H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) H2020-MSCA-IF-2020
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaKoordynator
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
13284 Marseille
Francja
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.