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SELECTION VERSUS DRIFT IN THE RISE OF DELETERIOUS MUTATIONS: THE CASE OF FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER

Description du projet

Un aperçu de l’évolution de la fièvre méditerranéenne familiale

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie héréditaire associée à des épisodes récurrents de fièvre et d’inflammation de la poitrine et des articulations. Des mutations dans le gène de la pyrine sont fréquemment rencontrées chez les individus atteints de FMF d’origine méditerranéenne orientale. La pyrine est un récepteur intracellulaire de reconnaissance de motifs qui déclenche une inflammation lors de la reconnaissance d’un agent pathogène envahissant. On ignore toutefois si la charge mutationnelle élevée de la FMF dans la région méditerranéenne ressemble à celle du paludisme et est due à une pression sélective élevée. Financé par le programme Actions Marie Skłodowska-Curie (MSCA), le projet FeverTime s’intéresse cette question en analysant l’ADN ancien de la population arménienne. Les résultats permettront d’élucider l’évolution de la FMF avec des ramifications évidentes pour la prise en charge de la maladie.

Objectif

Familial Mediterranean Fever (FMF) is the most frequent monogenic autoinflammatory disease worldwide. It is caused by mutations in the gene pyrin which are surprisingly frequent (up to 20%) in individuals of East Mediterranean ancestry. The evolutionary forces behind such a high local mutation load are unknown but it has been suggested as an example of balancing selection with a selection pressure from past infections. Hemoglobin disease variants conferring malaria protection are the (rare) textbook examples of such but are atypical with recent and unusually high selective pressure. By taking advantage of the human population history of Armenia, the excellent preservation conditions of archaeological remains in the region, and remarkably high frequency of FMF disease in the Armenian population, the FeverTime project aims to develop the most comprehensive real time account on the role of evolutionary forces in the local mutation burden. FeverTime will leverage ancient DNA time series data from Armenia within a sophisticated population genomic analytical framework to yield key results regarding the evolution and spread of the disease. The findings will have broad implications for genetic epidemiology, reflecting EU policy priorities

Champ scientifique (EuroSciVoc)

CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.

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Mots‑clés

Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).

Programme(s)

Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.

Thème(s)

Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.

Régime de financement

Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.

HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships

Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme de financement

Appel à propositions

Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.

(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) HORIZON-MSCA-2021-PF-01

Voir tous les projets financés au titre de cet appel

Coordinateur

THE PROVOST, FELLOWS, FOUNDATION SCHOLARS & THE OTHER MEMBERS OF BOARD, OF THE COLLEGE OF THE HOLY & UNDIVIDED TRINITY OF QUEEN ELIZABETH NEAR DUBLIN
Contribution nette de l'UE

La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.

€ 199 694,40
Adresse
COLLEGE GREEN TRINITY COLLEGE
D02 CX56 Dublin
Irlande

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Région
Ireland Eastern and Midland Dublin
Type d’activité
Higher or Secondary Education Establishments
Liens
Coût total

Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.

Aucune donnée
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