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SELECTION VERSUS DRIFT IN THE RISE OF DELETERIOUS MUTATIONS: THE CASE OF FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER

Description du projet

Un aperçu de l’évolution de la fièvre méditerranéenne familiale

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie héréditaire associée à des épisodes récurrents de fièvre et d’inflammation de la poitrine et des articulations. Des mutations dans le gène de la pyrine sont fréquemment rencontrées chez les individus atteints de FMF d’origine méditerranéenne orientale. La pyrine est un récepteur intracellulaire de reconnaissance de motifs qui déclenche une inflammation lors de la reconnaissance d’un agent pathogène envahissant. On ignore toutefois si la charge mutationnelle élevée de la FMF dans la région méditerranéenne ressemble à celle du paludisme et est due à une pression sélective élevée. Financé par le programme Actions Marie Skłodowska-Curie (MSCA), le projet FeverTime s’intéresse cette question en analysant l’ADN ancien de la population arménienne. Les résultats permettront d’élucider l’évolution de la FMF avec des ramifications évidentes pour la prise en charge de la maladie.

Objectif

Familial Mediterranean Fever (FMF) is the most frequent monogenic autoinflammatory disease worldwide. It is caused by mutations in the gene pyrin which are surprisingly frequent (up to 20%) in individuals of East Mediterranean ancestry. The evolutionary forces behind such a high local mutation load are unknown but it has been suggested as an example of balancing selection with a selection pressure from past infections. Hemoglobin disease variants conferring malaria protection are the (rare) textbook examples of such but are atypical with recent and unusually high selective pressure. By taking advantage of the human population history of Armenia, the excellent preservation conditions of archaeological remains in the region, and remarkably high frequency of FMF disease in the Armenian population, the FeverTime project aims to develop the most comprehensive real time account on the role of evolutionary forces in the local mutation burden. FeverTime will leverage ancient DNA time series data from Armenia within a sophisticated population genomic analytical framework to yield key results regarding the evolution and spread of the disease. The findings will have broad implications for genetic epidemiology, reflecting EU policy priorities

Coordinateur

THE PROVOST, FELLOWS, FOUNDATION SCHOLARS & THE OTHER MEMBERS OF BOARD, OF THE COLLEGE OF THE HOLY & UNDIVIDED TRINITY OF QUEEN ELIZABETH NEAR DUBLIN
Contribution nette de l'UE
€ 199 694,40
Adresse
COLLEGE GREEN TRINITY COLLEGE
D02 CX56 DUBLIN 2
Irlande

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Région
Ireland Eastern and Midland Dublin
Type d’activité
Higher or Secondary Education Establishments
Liens
Coût total
Aucune donnée