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SELECTION VERSUS DRIFT IN THE RISE OF DELETERIOUS MUTATIONS: THE CASE OF FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER

Projektbeschreibung

Evolutionäre Erkenntnisse über das familiäre Mittelmeerfieber

Familiäres Mittelmeerfieber ist eine vererbte Erkrankung, die mit wiederkehrenden Fieberschüben und Entzündungen in Brust und Gelenken einhergeht. Bei Personen mit familiären Mittelmeerfieber, die aus dem östlichen Mittelmeerraum stammen, sind häufig Mutationen im MEFV-Gen mit dem Proteinprodukt Pyrin anzutreffen. Pyrin ist ein intrazellulärer Mustererkennungsrezeptor, der bei Erkennung eines eindringenden Krankheitserregers eine Entzündung auslöst. Nicht bekannt ist jedoch, ob die hohe Mutationsrate des familiären Mittelmeerfiebers im Mittelmeerraum derjenigen von Malaria ähnelt und auf einen hohen Selektionsdruck zurückzuführen ist. Das im Rahmen der Marie-Skłodowska-Curie-Maßnahmen finanzierte Projekt FeverTime geht dieser Frage anhand der Analyse historischer DNS der armenischen Bevölkerung nach. Die Ergebnisse werden Aufschluss über die Evolution des familiären Mittelmeerfiebers geben. Es sind Auswirkungen auf den Umgang mit und die Behandlung der Krankheit zu erwarten.

Ziel

Familial Mediterranean Fever (FMF) is the most frequent monogenic autoinflammatory disease worldwide. It is caused by mutations in the gene pyrin which are surprisingly frequent (up to 20%) in individuals of East Mediterranean ancestry. The evolutionary forces behind such a high local mutation load are unknown but it has been suggested as an example of balancing selection with a selection pressure from past infections. Hemoglobin disease variants conferring malaria protection are the (rare) textbook examples of such but are atypical with recent and unusually high selective pressure. By taking advantage of the human population history of Armenia, the excellent preservation conditions of archaeological remains in the region, and remarkably high frequency of FMF disease in the Armenian population, the FeverTime project aims to develop the most comprehensive real time account on the role of evolutionary forces in the local mutation burden. FeverTime will leverage ancient DNA time series data from Armenia within a sophisticated population genomic analytical framework to yield key results regarding the evolution and spread of the disease. The findings will have broad implications for genetic epidemiology, reflecting EU policy priorities

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Schlüsselbegriffe

Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).

Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships

Alle im Rahmen dieses Finanzierungsinstruments finanzierten Projekte anzeigen

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

(öffnet in neuem Fenster) HORIZON-MSCA-2021-PF-01

Alle im Rahmen dieser Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen finanzierten Projekte anzeigen

Koordinator

THE PROVOST, FELLOWS, FOUNDATION SCHOLARS & THE OTHER MEMBERS OF BOARD, OF THE COLLEGE OF THE HOLY & UNDIVIDED TRINITY OF QUEEN ELIZABETH NEAR DUBLIN
Netto-EU-Beitrag

Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.

€ 199 694,40
Adresse
COLLEGE GREEN TRINITY COLLEGE
D02 CX56 Dublin
Irland

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Region
Ireland Eastern and Midland Dublin
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Links
Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

Keine Daten
Mein Booklet 0 0