Description du projet
Une polythérapie universelle pour les dégénérescences rétiniennes héréditaires
Les dystrophies des cônes et des bâtonnets (DCB) sont des maladies rétiniennes héréditaires dans le cadre desquelles la dégénérescence des photorécepteurs en bâtonnet entraîne une cécité complète. La thérapie génique compensatrice ne permet de traiter certaines dégénérescences rétiniennes héréditaires que si la mutation sous-jacente est connue et récessive. Toutes les DCB présentent un phénotype commun de perte des bâtonnets, suivie d’une dégénérescence initiale des cônes en périphérie, puis dans la fovéa. La thérapie génique, qui neutralise les symptômes de la DCB, est susceptible d’avoir un effet bénéfique sur la grande majorité des patients concernés. Financé par le programme Actions Marie Skłodowska-Curie, le projet CombGeneTher a pour ambition de mettre au point une polythérapie génique pour restaurer la sensibilité à la lumière sur des modèles murins de DCB.
Objectif
Rod-cone dystrophies are inherited retinal diseases whose clinical course begin with the degeneration of rod photoreceptors and evolve with the progressive loss of cones that, in turn, leads to complete blindness. These diseases affect 1:2500 individuals worldwide with many underlying gene defects. Although gene replacement therapy has been very successful in treating inherited retinal degenerations in the clinic, with one FDA approved product on the market and over 30 clinical trials, it is costly and time consuming to develop a gene replacement therapy for each mutation. Moreover, gene replacement can only be helpful if the underlying mutation is known and recessive.
Despite the genetic heterogeneity of these diseases as well as their inherent complexity, all rod-cone dystrophies converge on a common phenotype of rod cell loss, followed by cone cell degeneration first in the periphery and then in the fovea, leading to complete blindness. A gene therapy approach aiming to counteract the symptoms of rod-cone dystrophy rather than the individual genetic causes has the potential to be helpful in the highest number of affected patients.
In this action we propose to develop a combination gene therapy to restore light sensitivity in mouse models of rod-cone dystrophies. AAV-mediated expression of optogenetic channels in cone photoreceptors will restore light sensitivity and maintain downstream retinal circuitry processing. The optogenetic therapy will be combined with the AAV-mediated delivery of rod derived cone viability factor (RdCVF), a factor normally secreted by rods to promote cone survival, lost in rod-cone dystrophies; RdCVF expression in combination with optogenetic channel expression will promote survival of newly lightsensitive cones. Furthermore, this action proposes to deliver optogenetic channels and RdCVF to human retinal organoids, showing expression and photoreceptor activation in human tissue in vitro.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences médicales et de la santé médecine clinique ophtalmologie
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
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Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMME PRINCIPAL
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) HORIZON-MSCA-2021-PF-01
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
75006 PARIS
France
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.