Skip to main content
Przejdź do strony domowej Komisji Europejskiej (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

Gene-Independent Combination Therapy for Rod-Cone Dystrophy

Opis projektu

Uniwersalna terapia skojarzona do leczenia dziedzicznych zwyrodnień siatkówki

Dystrofie czopkowo-pręcikowe to grupa dziedzicznych chorób siatkówki, które charakteryzują się zwyrodnieniem fotoreceptorów pręcikowych, prowadzącym do całkowitej utraty wzroku. Terapia genowa jest skuteczna w leczeniu tylko niektórych dziedzicznych zwyrodnień siatkówki – i to pod warunkiem, że powodująca je mutacja jest znana i ma charakter recesywny. Wszystkie dystrofie czopkowo-pręcikowe cechuje wspólny fenotyp – najpierw dochodzi do utraty komórek pręcikowych, po czym następuje początkowe zwyrodnienie komórek czopkowych na obwodzie, a następnie w dołku środkowym siatkówki oka. Badania pokazują, że bardzo dobre efekty u większości pacjentów dotkniętych tą chorobą może przynieść terapia genowa przeciwdziałająca objawom dystrofii. Dlatego też zespół finansowanego w ramach działań „Maria Skłodowska-Curie” projektu CombGeneTher planuje wykorzystanie mysich modeli dystrofii czopkowo-pręcikowej do opracowania skojarzonej terapii genowej przywracającej wrażliwość receptorów na światło.

Cel

Rod-cone dystrophies are inherited retinal diseases whose clinical course begin with the degeneration of rod photoreceptors and evolve with the progressive loss of cones that, in turn, leads to complete blindness. These diseases affect 1:2500 individuals worldwide with many underlying gene defects. Although gene replacement therapy has been very successful in treating inherited retinal degenerations in the clinic, with one FDA approved product on the market and over 30 clinical trials, it is costly and time consuming to develop a gene replacement therapy for each mutation. Moreover, gene replacement can only be helpful if the underlying mutation is known and recessive.
Despite the genetic heterogeneity of these diseases as well as their inherent complexity, all rod-cone dystrophies converge on a common phenotype of rod cell loss, followed by cone cell degeneration first in the periphery and then in the fovea, leading to complete blindness. A gene therapy approach aiming to counteract the symptoms of rod-cone dystrophy rather than the individual genetic causes has the potential to be helpful in the highest number of affected patients.
In this action we propose to develop a combination gene therapy to restore light sensitivity in mouse models of rod-cone dystrophies. AAV-mediated expression of optogenetic channels in cone photoreceptors will restore light sensitivity and maintain downstream retinal circuitry processing. The optogenetic therapy will be combined with the AAV-mediated delivery of rod derived cone viability factor (RdCVF), a factor normally secreted by rods to promote cone survival, lost in rod-cone dystrophies; RdCVF expression in combination with optogenetic channel expression will promote survival of newly lightsensitive cones. Furthermore, this action proposes to deliver optogenetic channels and RdCVF to human retinal organoids, showing expression and photoreceptor activation in human tissue in vitro.

Dziedzina nauki (EuroSciVoc)

Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.

Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować

Słowa kluczowe

Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.

Program(-y)

Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.

Temat(-y)

Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.

System finansowania

Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.

HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships

Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania

Zaproszenie do składania wniosków

Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.

(odnośnik otworzy się w nowym oknie) HORIZON-MSCA-2021-PF-01

Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszenia

Koordynator

SORBONNE UNIVERSITE
Wkład UE netto

Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.

€ 211 754,88
Koszt całkowity

Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.

Brak danych
Moja broszura 0 0