Descrizione del progetto
Terapia combinata universale per le degenerazioni retiniche ereditarie
Le distrofie dei coni e dei bastoncelli sono malattie retiniche ereditarie in cui la degenerazione dei fotorecettori dei bastoncelli conduce alla cecità completa. La terapia genica sostitutiva è efficace nel trattamento di alcune degenerazioni retiniche ereditarie solo se la mutazione sottostante è nota e recessiva. Tutte le distrofie dei coni e dei bastoncelli presentano un fenotipo comune di perdita dei bastoncelli, seguita da una degenerazione iniziale dei coni in periferia e poi nella fovea. La terapia genica, che contrasta i sintomi della distrofia dei coni e dei bastoncelli, può essere utile per la gran parte dei pazienti affetti. Il progetto CombGeneTher, finanziato dal programma di azioni Marie Skłodowska-Curie, intende sviluppare una terapia genica combinata per ripristinare la sensibilità alla luce in modelli murini delle distrofie dei coni e dei bastoncelli.
Obiettivo
Rod-cone dystrophies are inherited retinal diseases whose clinical course begin with the degeneration of rod photoreceptors and evolve with the progressive loss of cones that, in turn, leads to complete blindness. These diseases affect 1:2500 individuals worldwide with many underlying gene defects. Although gene replacement therapy has been very successful in treating inherited retinal degenerations in the clinic, with one FDA approved product on the market and over 30 clinical trials, it is costly and time consuming to develop a gene replacement therapy for each mutation. Moreover, gene replacement can only be helpful if the underlying mutation is known and recessive.
Despite the genetic heterogeneity of these diseases as well as their inherent complexity, all rod-cone dystrophies converge on a common phenotype of rod cell loss, followed by cone cell degeneration first in the periphery and then in the fovea, leading to complete blindness. A gene therapy approach aiming to counteract the symptoms of rod-cone dystrophy rather than the individual genetic causes has the potential to be helpful in the highest number of affected patients.
In this action we propose to develop a combination gene therapy to restore light sensitivity in mouse models of rod-cone dystrophies. AAV-mediated expression of optogenetic channels in cone photoreceptors will restore light sensitivity and maintain downstream retinal circuitry processing. The optogenetic therapy will be combined with the AAV-mediated delivery of rod derived cone viability factor (RdCVF), a factor normally secreted by rods to promote cone survival, lost in rod-cone dystrophies; RdCVF expression in combination with optogenetic channel expression will promote survival of newly lightsensitive cones. Furthermore, this action proposes to deliver optogenetic channels and RdCVF to human retinal organoids, showing expression and photoreceptor activation in human tissue in vitro.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze mediche e della salute medicina clinica oftalmologia
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMMA PRINCIPALE
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) HORIZON-MSCA-2021-PF-01
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
75006 PARIS
Francia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.