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Inborn errors of translation reinitiation in humans with Mendelian susceptibility to mycobacterial disease

Ziel

Mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD) is characterized by severe infections with weakly virulent mycobacteria in otherwise healthy patients. All known 31 genetic etiologies are inborn errors of interferon gamma (IFN-g) immunity and collectively account for about half of the cases. We discovered private, hemizygous, predicted loss- of-function (pLOF) mutations in the X-linked ribosome recycling and reinitiation factor MCTS1 gene in five unrelated MSMD male patients. The connection with MSMD is surprising, because the MCTS1 protein is typically thought to be involved in housekeeping of translation machinery and translational control of gene expression. Although the genetic evidence alone is compelling, we propose to further prove causality by discovering the molecular and cellular mechanism by which MCTS1 deficiency underlies MSMD. This project will hence help to better understand the previously unappreciated connection between regulation of translation reinitiation and IFN-g immunity. The Casanova Group has worked on MSMD for more than 25 years and identified most inborn errors of IFN-g immunity. I have spent my PhD working on the basic molecular mechanism of MCTS1. I am therefore a highly suitable candidate to join the Casanova group and to work on this project.

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Schlüsselbegriffe

Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).

Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships

Alle im Rahmen dieses Finanzierungsinstruments finanzierten Projekte anzeigen

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

(öffnet in neuem Fenster) HORIZON-MSCA-2021-PF-01

Alle im Rahmen dieser Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen finanzierten Projekte anzeigen

Koordinator

IMAGINE INSTITUT DES MALADIES GENETIQUES NECKER ENFANTS MALADES FONDATION
Netto-EU-Beitrag

Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.

€ 211 754,88
Adresse
24 BD DU MONTPARNASSE
75015 PARIS 15
Frankreich

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Region
Ile-de-France Ile-de-France Paris
Aktivitätstyp
Research Organisations
Links
Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

Keine Daten
Mein Booklet 0 0