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Inborn errors of translation reinitiation in humans with Mendelian susceptibility to mycobacterial disease

Obiettivo

Mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD) is characterized by severe infections with weakly virulent mycobacteria in otherwise healthy patients. All known 31 genetic etiologies are inborn errors of interferon gamma (IFN-g) immunity and collectively account for about half of the cases. We discovered private, hemizygous, predicted loss- of-function (pLOF) mutations in the X-linked ribosome recycling and reinitiation factor MCTS1 gene in five unrelated MSMD male patients. The connection with MSMD is surprising, because the MCTS1 protein is typically thought to be involved in housekeeping of translation machinery and translational control of gene expression. Although the genetic evidence alone is compelling, we propose to further prove causality by discovering the molecular and cellular mechanism by which MCTS1 deficiency underlies MSMD. This project will hence help to better understand the previously unappreciated connection between regulation of translation reinitiation and IFN-g immunity. The Casanova Group has worked on MSMD for more than 25 years and identified most inborn errors of IFN-g immunity. I have spent my PhD working on the basic molecular mechanism of MCTS1. I am therefore a highly suitable candidate to join the Casanova group and to work on this project.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Parole chiave

Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).

Programma(i)

Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo schema di finanziamento

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

(si apre in una nuova finestra) HORIZON-MSCA-2021-PF-01

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito del bando

Coordinatore

IMAGINE INSTITUT DES MALADIES GENETIQUES NECKER ENFANTS MALADES FONDATION
Contributo netto dell'UE

Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.

€ 211 754,88
Indirizzo
24 BD DU MONTPARNASSE
75015 PARIS 15
Francia

Mostra sulla mappa

Regione
Ile-de-France Ile-de-France Paris
Tipo di attività
Research Organisations
Collegamenti
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

Nessun dato
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