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Highlighting Novel Mechanisms SwaYing ErythroPOietin EXpressIon and RegulAtion

CORDIS bietet Links zu öffentlichen Ergebnissen und Veröffentlichungen von HORIZONT-Projekten.

Links zu Ergebnissen und Veröffentlichungen von RP7-Projekten sowie Links zu einigen Typen spezifischer Ergebnisse wie Datensätzen und Software werden dynamisch von OpenAIRE abgerufen.

Leistungen

Data Management Plan (öffnet in neuem Fenster)

The Data Management Plan describes the data management life cyclefor all data sets that will be collected, processed or generated by the action. It is adocument describing what data will be collected, processed or generated andfollowing what methodology and standards, whether and how this data will beshared and/or made open, and how it will be curated and preserved

Communication, Dissemination & Outreach Plan (öffnet in neuem Fenster)

The plan describes the planned measures to maximize the impact ofthe project, including the dissemination and exploitation measures that are planned,and the target group(s) addressed. Regarding communication measures and publicengagement strategy, the aim is to inform and reach out to society and show theactivities performed, and the use and the benefits the project will have for citizens.

Veröffentlichungen

Characterization of genetic variants in the <i>EGLN1/PHD2</i> gene identified in a European collection of patients with erythrocytosis (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Marine Delamare, Amandine Le Roy, Mathilde Pacault, Loïc Schmitt, Céline Garrec, Nada Maaziz, Matti Myllykoski, Antoine Rimbert, Valéna Karaghiannis, Bernard Aral, Mark Catherwood, Fabrice Airaud, Lamisse Mansour-Hendili, David Hoogewijs, Edoardo Peroni, Salam Idriss, Valentine Lesieur, Amandine Caillaud, Karim Si-Tayeb, Caroline Chariau, Anne Gaignerie, Minke Rab, Torsten Haferlach, Manja Meggendorfer, Stéphane Bézieau, Andrea Benetti, Nicole Casadevall, Pierre Hirsch, Christian Rose, Mathieu Wemeau, Frédéric Galacteros, Bruno Cassinat, Beatriz Bellosillo, Celeste Bento, Richard Van Wijk, Petro E. Petrides, Maria Luigia Randi, Mary Frances McMullin, Peppi Koivunen, François Girodon, Betty Gardie, ECYT Consortium
Veröffentlicht in: Haematologica, Ausgabe 108, 2023, ISSN 1592-8721
Herausgeber: Ferrata Storti Foundation (Haematologica)
DOI: 10.3324/HAEMATOL.2023.282913

FACS-assisted CRISPR-Cas9 genome editing of human induced pluripotent stem cells (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Amandine Caillaud, Antoine Lévêque, Aurélie Thédrez, Aurore Girardeau, Robin Canac, Lise Bray, Manon Baudic, Julien Barc, Nathalie Gaborit, Guillaume Lamirault, Betty Gardie, Salam Idriss, Antoine Rimbert, Cédric Le May, Bertrand Cariou, Karim Si-Tayeb
Veröffentlicht in: STAR Protocols, Ausgabe 3, 2024, ISSN 2666-1667
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.XPRO.2022.101680

Unraveling the impact of VHL Exon 2 mutations causing Erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease identified new RNA-Binding Proteins involved in VHL splicing. (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: V. Karaghiannis, L. Schmitt, F. Chesnel, E. Gautier, M. Leduc, M. Le Gall, S. Idriss, S. Couvé, A. Barlier, G. Sarrabay, N. Maaziz, B. Cassinat, L. Legros, V. Thibaud, S. Richard, F. Girodon, J. Miro, S. Tuffery-Giraud, Y. Arlot, B. Gardie.
Veröffentlicht in: American Journal of Human Genetics, 2025, ISSN 1537-6605
Herausgeber: In press
DOI: 10.1182/blood-2018-03-838235

Identification of Hepatic-like EPO as a Cause of Polycythemia (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Laurent Martin, Darko Maric, Salam Idriss, Marine Delamare, Amandine Le Roy, Nada Maaziz, Amandine Caillaud, Karim Si-Tayeb, Florence Robriquet, Marion Lenglet, Lucie Erceau, Christine Bellanné-Chantelot, Isabelle Plo, Bernard Aral, Céline Garrec, Fabrice Airaud, Clara Gianfermi, Vincent Antunes, Anna Keppner, Sarah Mathilda Vincent, Alexis Desfontaine, Nina Modé, Fabien Laporte, Anne Gaignerie, Caroline Chariau, Isabelle Leray, Coline Rogue, Laurent David, Richard Redon, Stéphane Bézieau, Lamisse Mansour-Hendili, Frédéric Galactéros, Thibault Maillet, Marlène Pasquet, Pierre Cougoul, Anne-Marie Nloga, Claude Gardin, Corinne Guitton, Viviane Dubruille, Vannina Giacobbi-Milet, Thierry Leblanc, Zuhre Kaya, Denis Semama, Chloé James, Serge Carillo, Marlène Ochmann, Anders Waage, Erwan Mortier, Mike Maillasson, Agnès Quéméner, Holger Cario, Radek C. Skoda, Yaël Zermati, David Hoogewijs, Alexandre Marchand, François Girodon, Betty Gardie
Veröffentlicht in: New England Journal of Medicine, Ausgabe 392, 2025, ISSN 0028-4793
Herausgeber: Massachusetts Medical Society
DOI: 10.1056/NEJMOA2414954

Identification of Hepatic-like Erythropoietin with Enhanced Activity As a New Cause of Hereditary and Acquired Erythrocytosis

Veröffentlicht in: 2024
Herausgeber: American Society of Hematology

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